Osteopetrosis

Dilaporkan kasus osteopetrosis maligna pada seorang anak perempuan berusia 3 tahun.Kelainan yang diturunkan secara otosomal resesif ini disebabkan defek pada osteoklas.Pasien datang dengan keluhan pucat dan abses submandibula dengan perdarahan, disertaigigi yang mudah patah dan kebutaan sejak lahir, terdapat frontal bossing, adenoidappearance disertai nistagmus, serta hepatosplenomegali. Pemeriksaan darah tepimenunjukkan pansitopenia dengan gambaran leukoeritroblastosis. Aspirasi sumsumtulang sulit dilakukan karena kerasnya jaringan tulang, memperlihatkan gambaranhipoplasia sistem eritropoietik dan trombopoietik. Diagnosis ditegakkan berdasarkanbone survey yang memperlihatkan keseluruhan tulang yang sklerotik dengan peningkatandensitas tulang, disertai tanda khas berupa mask sign pada tulang tengkorak dan sandwichsign pada tulang vertebra. Dilakukan terapi suportif berupa transfusi sel darah merahdan trombosit, pengobatan medikamentosa berupa prednison dan kalsitriol. Prognosispenyakit ini buruk, dengan angka kematian yang tinggi pada dekade pertama kehidupansebagai akibat perdarahan dan infeksi berulang.