Permasalahan Diagnostik Sindrom Alagille

Sindrom Alagille (SA) adalah suatu kelainan yang diturunkan secara autosomal dominanakibat defek pada gen JAG1 di kr20p12. Gen ini diekspresikan di berbagai sistem denganmanifestasi mayor kolestasis kronik, kelainan jantung, mata, tulang vertebra, dan bentukwajah yang khas. Umumnya disertai pula dengan manifestasi minor seperti gangguantumbuh-kembang, perdarahan intrakranial, gangguan ginjal dan pankreas. Diagnosispasti berdasarkan pada gambaran histopatologi hati berupa paucity of the interlobularbile ducts. Prognosis umumnya tergantung pada beratnya kelainan hati dan/atau jantung.Penyebab mortalitas lainnya adalah perdarahan intrakranial akibat kelainan vaskularsusunan saraf pusat. Terapi suportif dietetik dan medikamentosa diberikan untukmeringankan komplikasi kolestasis kronik. Sebagian pasien membutuhkan terapi definitifberupa transplantasi hati. Kasus yang dilaporkan adalah anak perempuan berusia 22bulan yang menderita kolestasis sejak usia 2 bulan. Kemungkinan SA tidak dipikirkansejak awal karena tidak ditemukan penampakan wajah yang khas. Pemeriksaan selanjutnyamenunjukkan adanya bile duct paucity dengan sirosis dan hipertensi portal (ringan),embrio-tokson posterior, defek septum atrium, gangguan tumbuh-kembang dan kelainanginjal. Prognosis kasus ini tidak baik mengingat telah terjadinya komplikasi sirosis. Dilain pihak, diperlukan pemantauan ketat untuk mengantisipasi perdarahan varises,perdarahan intrakranial dan fraktur berulang. Pruritus yang hebat tidak berhasil diatasidengan terapi medikamentosa sehingga akan memperburuk kualitas hidup anak. Padakolestasis intrahepatik, perlu dipikirkan kemungkinan SA, terutama bila ditemukanberbagai kelainan sistem organ lainnya.