Παιδική και εφηβική παχυσαρκία

Υπόβαθρο: Η συχνότητα εμφάνισης της παχυσαρκίας αυξάνεται με ταχείς ρυθμούς σε όλο τον κόσμο. Υπολογίζεται ότι μεταξύ 15 και 30% του πληθυσμού των Η.Π.Α. έχουν δείκτη μάζας σώματος (ΒΜΙ) πάνω από 30 (παχύσαρκοι). Το ίδιο πρόβλημα αρχίζει να εμφανίζεται και σε άλλες περιοχές, όπως η Ευρώπη, η Ανατολική Ασία και η Ωκεανία. Διάφοροι παράγοντες φαίνεται να συμβάλλουν στην παθογένεια της νόσου, συμπεριλαμβανομένων περιβαλλοντικών, ενδοκρινολογικών και γενετικών μονοπατιών. Η συμμετοχή διάφορων μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών όπως αυτή των γονιδίων MC4R και FTO, έχουν περιγραφεί σε παιδιατρικούς και ενήλικους πληθυσμούς. Ταυτόχρονα φαίνεται ότι και η ADCY5 σχετίζεται με διάφορα μεταβολικά μονοπάτια, καθώς φαίνεται ότι επηρεάζει το βάρος γέννησης ενώ ταυτόχρονα οδηγεί και στην ανάπτυξη σακχαρώδους διαβήτη τύπου 2.Στόχος: Σκοπός της παρούσας μελέτης ήταν να διερευνηθεί η επίδραση των μονονουκλεοτιδικών πολυμορφισμών rs9883204 T>C του γονιδίου ADCY5 και rs17782313 T>C του γονιδίου MC4R στην ανάπτυξη του παχύσαρκου φαινοτύπου και στις μεταβολές του μεταβολικού προφίλ σε υπέρβαρα και παχύσαρκα παιδιά και εφήβους ελληνικής καταγωγής.Υλικό και Μέθοδος: Στη μελέτη συμπεριλήφθηκαν 153 υπέρβαρα και παχύσαρκα παιδιά (μέση ηλικία 11,08 ± 2,23 χρόνια) καθώς και 151 συνομήλικα φυσιολογικού βάρους. Προκειμένου να αποφευχθεί η πιθανή ετερογένεια στις συχνότητες των αλληλομόρφων μεταξύ Ελλήνων και άλλων πληθυσμών, συμπεριλήφθηκαν μόνο παιδιά ελληνικής καταγωγής στην παρούσα μελέτη. Τα κριτήρια αποκλεισμού ήταν υποκείμενες χρόνιες ασθένειες, χρόνια φαρμακευτική αγωγή, η παρουσία γενετικού συνδρόμου, χρωμοσωμικές διαταραχές, ψυχικές διαταραχές ή προϋπάρχουσα ψυχοπαθολογία. Διερευνήθηκαν τα ανθρωπομετρικά χαρακτηριστικά και μία σειρά κλινικοεργαστηριακών παραμέτρων σε σχέση με τους μονονουκλεοτιδικούς πολυμορφισμούς rs17782313 C του γονιδίου MC4R και rs9883204 C του γονιδίου ADCY5 σε όλους τους συμμετέχοντες. Οι στατιστικές αναλύσεις πραγματοποιήθηκαν με τη χρήση του SPSS 20.0 για Windows (SPSS Inc, Chicago, IL, USA) και του λογισμικού Plink.Αποτελέσματα: Παρατηρήθηκε στατιστικά σημαντική συσχέτιση του αλληλίου C του πολυμορφισμού MC4R rs17782313 με το βάρος (p=.028) και τον δείκτη μάζας σώματος (p=.012), η οποία επιβεβαιώθηκε και μετά από τον έλεγχο των αποτελεσμάτων εξαιρώντας τις πιθανές συγχυτικές μεταβλητές της ηλικίας και του φύλου. Αντιθέτως το αλλήλιο C του πολυμορφισμού rs9883204 του γονιδίου ADCY5 φάνηκε ότι συσχετίζεται ισχυρά με μία ταυτόχρονη πτώση της ολικής χοληστερόλης (p=.047), της LDL (p=.013) και της HDL (p=.017).Συμπεράσματα: Ο πολυμορφισμός rs17782313 T>C του γονιδίου MC4R φαίνεται ότι επηρεάζει άμεσα το βάρος και το δείκτη μάζας σώματος στα παιδιά και τους εφήβους της μελέτης μας. Αντίθετα ο πολυμορφισμός rs9883204 T>C του γονιδίου ADCY5 φαίνεται ότι έχει προστατευτική δράση στο λιπιδαιμικό προφίλ, ενώ δεν εμφανίζει κάποια επίδραση στα σωματομετρικά χαρακτηριστικά, με εξαίρεση την περίμετρο της μέσης. Οι μελλοντικές έρευνες θα πρέπει να συμπεριλάβουν και τους δύο μονογονιδιακούς πολυμορφισμούς στις μελέτες συσχέτισης γονιδίων, προκειμένου να διευκρινισθεί η συνέργεια τους με άλλα γνωστά γονίδια στην ανάπτυξη της παχυσαρκίας.