Open AccessΓενετικοί παράγοντες στην παθογένεση των αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων
Author(s) -
Aikaterini Papapostolou
Publication year - 2021
Language(s) - Uncategorized
Resource type - Dissertations/theses
DOI - 10.12681/eadd/41823
Subject(s) - in silico , single nucleotide polymorphism , genetics , microbiology and biotechnology , biology , computational biology , genotype , gene
Ερευνήθηκε ο ρόλος των μονονουκλειτιδικών αλλαγών (SNPS) στο γονίδιο ALOX5AP και η πιθανότητα εμφάνισης ΑΕΕ στον Ελληνικό πληθυσμό. Με την μέθοδο HRMA εξετάσθηκε με αλληλούχηση ολόκληρη η κωδικοποιούσα περιοχή στα πέντε εξόνια καθώς και στις γειτονικές ιντρονικές περιοχές του γονιδίου. Στα δείγματα όπου κατά την διαδικασία HRMA έδειξαν πρότυπο διαφορετικό του φυσιολογικού ακολούθησε ανάλυση της πρωτοταγούς δομής για την εύρεση γενετικών αλλαγών με την μέθοδο της αλληλούχισης του DNA.Οι ασθενείς (213) κατηγοριοποιήθηκαν σύμφωνα με την κατάταξη TOAST. Μάρτυρες: 210 άτομα ιδίας ιθαγενείας, φύλου και ηλικίας, χωρίς ιστορικό ΑΕΕ και στεφανιαίας νόσου, μέση ηλικία 66 ετών.rs4769055: CA/ΑΑ, προστατευτικοί για την ανάπτυξη ΑΕΕ, από την στιγμή που οι φορείς έδειξαν 45% και 91,5% αντίστοιχα μικρότερη πιθανότητα κινδύνου για ΑΕΕ.rs202068154: C σε ετεροζυγωτία είτε σε ομοζυγωτία: 85% μικρότερη πιθανότητα για ανάπτυξη ΑΕΕ.rs3803277: CA/ΑΑ, 66% και 82%, μικρότερη πιθανότητα για ΑΕΕ από νόσο των μικρών αγγείων, παρά από οποιοδήποτε άλλον υπότυπο ΑΕΕ. Όλα τα ανωτέρω SNPs τοποθετούνται στις ιντρονικές περιοχές του γονιδίου και σύμφωνα με προγράμματα in silico ΕΧ_SKIP και HSF, επηρεάζουν το μάτισμα των εξονίων 1 και 2 του ALOX5AP.