Συγγενείς δερματοπάθειες - ιχθυάσεις στην Ελλάδα

Οι ιχθυάσεις αποτελούν μια μεγάλη ομάδα δερματοπαθειών με διαταραχές της κερατινοποίησης, συγγενείς κατά το μεγαλύτερο μέρος τους, που χαρακτηρίζονται από κλινική ποικιλομορφία και διαφορετικούς τρόπους κληρονομικότητας.Η λέξη "ιχθύαση" προέρχεται από την αρχαία ελληνική λέξη "ιχθύς" που σημαίνει ψάρι και ουσιαστικά αναφέρεται στην ομοιότητα της κλινικής παρουσίασης της επιδερμίδας με λέπια ψαριού.Ο σκοπός της εργασίας αυτής είναι κατά πρώτο λόγο η αξιολόγηση της διαγνωστικής αξίας των κλινικών κριτηρίων και της κλινικής εξέτασης σε σύγκριση με τα εργαστηριακά ευρήματα, για τη σωστή διαγνωστική προσέγγιση των ασθενών με συγγενή ιχθύαση. Κατά δεύτερο λόγο σκοπός της έρευνας είναι η μελέτη των επιδημιολογικών δεδομένων της νόσου.Οι ασθενείς εξετάστηκαν στο Νοσοκομείο "Ανδρέας Συγγρός" και συγκεκριμένα παραπέμφθηκαν με συγγενή ιχθύαση στο Ιατρείο Σπανίων Νόσων του Νοσοκομείου.Πρόκειται για μία προοπτική μελέτη διάρκειας 7 ετών και 6 μηνών (από τον Ιανουάριο 2006 έως τον Ιούνιο 2013) που πραγματοποιήθηκε στο Νοσοκομείο "Ανδρέας Συγγρός". Χρησιμοποιήθηκαν ειδικά λεπτομερή ιατρικά ιστορικά για τις ιχθυάσεις που συντάχτηκαν για το σκοπό αυτό στο Ιατρείο Σπανίων Νόσων του Νοσοκομείου.Ο πιο συχνός υπότυπος ιχθυάσεων βρέθηκε ότι είναι η φυλοσύνδετη ιχθύαση υπολειπόμενου τύπου, η οποία διεγνώσθη, σε 36 ασθενείς (34,9%) και επιβεβαιώθηκε με φθορίζοντα in situ υβριδισμό σε 31 ασθενείς.Στην παρούσα μελέτη επί 103 ασθενών με συγγενή ιχθύαση έγινε εργαστηριακή διερεύνηση σε 93 ασθενείς (90,3%). Στους 64 ασθενείς (68,8%) υπήρξε ταύτιση της κλινικής διάγνωσης με την εργαστηριακή διερεύνηση. Από τους 103 ασθενείς 8 περιπτώσεις ασθενών ήταν αταξινόμητες. Σε 5 περιπτώσεις έγινε εργαστηριακός έλεγχος.Βάσει των αποτελεσμάτων της παρούσας μελέτης, το ιστορικό των ασθενών και η κλινική εκτίμηση είναι πολύ σημαντικά στοιχεία για τη διαγνωστική προσέγγιση της νόσου.