Νευροφυσιολογική διερεύνηση ασθενών με αιμοσφαιρινοπάθειες και συσχετισμός των ευρημάτων με τις κλινικοεργαστηριακές παραμέτρους της νόσου

Οι αιμοσφαιρινοπάθειες συγκαταλέγονται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο, με περίπου 7% του πληθυσμού να αποτελούν φορείς κάποιας μετάλλαξης του γονιδίου της αιμοσφαιρίνης. Ειδικότερα για τη Μεσογειακή αναιμία υπολογίζεται ότι περίπου 50.000 συμπτωματικά βρέφη γεννώνται σε ετήσια βάση. Τα τελευταία χρόνια, ο μέσος όρος ζωής των ασθενών στις αναπτυγμένες κοινωνίες έχει αυξηθεί σημαντικά και παράλληλα, παρατηρήθηκε και αύξηση των επιπλοκών, συνεπεία είτε της ίδιας της νόσου είτε της εντατικής και μακροχρόνιας φαρμακευτικής αγωγής που λαμβάνουν οι ασθενείς. Στόχος της παρούσας διδακτορικής διατριβής ήταν η διερεύνηση της πιθανότητας να ανιχνευθούν με νευροφυσιολογικές μεθόδους σημαντικές (μετρήσιμες) διαταραχές στο περιφερικό νευρικό σύστημα στους ασθενείς και να συσχετιστούν με τα επιδημιολογικά δεδομένα και τις κλινικοεργαστηριακές παραμέτρους της νόσου. Στην παρούσα έρευνα συμμετείχαν 85 άτομα, εκ των οποίων 45 ασθενείς με αιμοσφαιρινοπάθειες και 40 υγιείς εθελοντές, προκειμένου να προσδιοριστούν τα φυσιολογικά όρια στις μετρούμενες νευροφυσιολογικές παραμέτρους. Στη στατιστική ανάλυση των δεδομένων συμπεριλήφθηκαν μόνο οι ασθενείς με ομόζυγη β-μεσογειακή αναιμία, με την προυπόθεση ότι δεν είχαν ή είχαν ενδοκρινοπάθεια (π.χ., σακχαρώδης διαβήτης ή θυρεοειδοπάθεια) που τα τελευταία 2 χρόνια ήταν σταθερά, καλά ρυθμισμένη και δεν έπασχαν από αυτοάνοσα νοσήματα, νεοπλασματικά νοσήματα, ούτε ήταν ανοσοκατασταλμένοι, ή φορείς συνδρόμου ανοσοανεπάρκειας και δεν είχαν ιστορικό αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Ο μέσος όρος της ηλικίας των 36 ασθενών, που πληρούσαν τα κριτήρια, ήταν 39,1 (εύρος 16-57) και της ομάδας των υγιών εθελοντών 40,4 (εύρος 22-58). Από την ομάδα των ασθενών (14) ήταν άνδρες και (22) γυναίκες, ενώ από την ομάδα ελέγχου (16) ήταν άνδρες και (24) γυναίκες. Ο νευροφυσιολογικός έλεγχος της αγωγιμότητας των νεύρων αποκάλυψε ότι μόνο το 22,2 % των ασθενών είχε φυσιολογικά ευρήματα και οι υπόλοιποι ασθενείς είχαν παθολογικά ευρήματα. Συγκεκριμένα, μονονευροπάθειες, ριζοπάθειες, ή ήπιες βλάβες (πιθανή μονονευροπάθεια και οριακή βλάβη σε ένα ακόμη νεύρο), παρατηρήθηκαν στο 38,9% του δείγματος. Μέτρια ή βαριά πολυνευροπάθεια καταγράφηκε σε ποσοστό 38,9%. Η πολυνευροπάθεια ήταν κατά κύριο λόγο μικτού τύπου (κινητική και αισθητική) σε ποσοστό 22,2% και ακολουθούσε η αμιγής κινητική πολυνευροπάθεια με ποσοστό 13,9%, ενώ μόλις 2,8% επί του συνόλου των ασθενών παρουσίαζε αμιγώς αισθητική πολυνευροπάθεια. Επιπρόσθετα, στη μελέτη μας πραγματοποιήθηκε για πρώτη φορά ηλεκτρομυογραφικός έλεγχος σε ασθενείς με μεσογειακή αναιμία και αποκαλύφθηκε ότι το 27,8% παρουσιάζει μυοπαθητικά ευρήματα.Από τη μελέτη των αποτελεσμάτων της έρευνας δεν προέκυψε στατιστικά σημαντική συσχέτιση της πολυνευροπάθειας ή της μυοπάθειας ως προς την ηλικία, το φύλο, τη διενέργεια ή μη σπληνεκτομής, αλλά ούτε και σε σχέση με τις εργαστηριακές παραμέτρους, αιμοσφαιρίνη και φερριτίνη. Ξεκάθαρη ήταν, ωστόσο, η συσχέτιση της πολυνευροπάθειας με τη φόρτιση σιδήρου, όπως αυτή καταγράφεται από τη μαγνητική τομογραφία (MRI) καρδιάς και ήπατος, αποκαλύπτοντας τον ρόλο του σιδήρου στην πρόκληση βλαβών του περιφερικού νευρικού συστήματος , αλλά και μυοπάθειας. Εν κατακλείδι, συμπεραίνουμε ότι οι ασθενείς με βήτα μείζονα μεσογειακή αναιμία, παρουσιάζουν σε πολύ υψηλά ποσοστά πολυνευροπάθεια (38,9%) και μυοπαθητικές αλλοιώσεις (27,8%). Ο σίδηρος, διαδραματίζει καθοριστικό αιτιοπαθογενετικό ρόλο στην πρόκληση αυτών των βλαβών. Η MRI καρδιάς και ήπατος αποτελεί τον καλύτερο και ασφαλέστερο προγνωστικό δείκτη για την πρόληψη των βλαβών και προτείνεται η χρήση της σε τακτική ετήσια βάση.