Open AccessDistrofia muscular de Becker.
Author(s) -
M.B.R.O. Gavi,
Manoel Neves Pimentel,
Marcelo Nogueira Silva,
Eliete Rabbi Bortolini,
Alípio Cesar Nascimento
Publication year - 1996
Publication title -
acta fisiátrica
Language(s) - Portuguese
Resource type - Journals
eISSN - 2317-0190
pISSN - 0104-7795
DOI - 10.11606/issn.2317-0190.v3i3a102031
Subject(s) - medicine , muscular dystrophy , gynecology
Distrofias musculares são doenças pouco freqüentes e desconhecidas por alguns médicos. Apresentamos um paciente com diagnóstico de Distrofia Muscular do tipo Bec kel; em fase avançada da doença, com achados físicos exuberantes, história familiar e patológica pregressa compatíveis e biópsia muscular característica. Embora a analise de DNA não tenha mostrado deleções no gene responsável, o diagnóstico foi confirmado clinicamente. Foram relacionados alguns diagnósticos diferenciais. Comentamos os aspectos terapêuticos. Estas doenças devem ser consideradas em todos os pacientes com queixa de fraqueza muscular; principalmente crianças, tendo em vista a necessidade de aconselhamento fisiátrico e genético precoces.