Avaliação das anomalias clínico-funcionais na doença de Pompe: Relato de Caso

Paciente do sexo feminino com 15 anos, apresentou-se na Clínica de Fisioterapia, devido à presença de escoliose progressiva com ângulo de Coob de 50º pelo Raio-X. Apresentou queixa de dor na coluna e na cabeça, fraqueza de cintura escapular e pélvica. Na avaliação fisioterapêutica observou-se um quadro semelhante ao atrado do desenvolvimento motor e desnutrição, com fraqueza muscular generalizada (grau=4) observada pelo teste de Kendall. Na função pulmonar a capacidade vital apresentou com 40,5%. Estudos enzimáticos com dosagem da alga-glicosidade ácida em papel-filtro e leucócitos evidenciaram baixa atividade enzimática, sugestivo de forma tardia da doença de Pompe. No estudo molecular, comprovou-se que a paciente possuía mutação associada à forma tardia da doença: estudos enzimáticos da alfa-glicosidade ácida em fibroblastos cultivados a partir de biópsia de pele evidenciaram redução da atividade enzimática da alga-glicosidase ácida, confirmando estudos enzimáticos prévios. Perante os resultados, a doença de Pompe apresentou alterações clínicas e funcionais importantes como alteração do metabolismo, diminuição de força e do potencial de ação da musculatura, alterações biomecânicas na coluna e na capacidade respiratória. Adicionalmente, o caso ilustra a importânica da avaliação fisioteraupêtica adequada, pois ele pode ser o ponto de partida da investigação de doenças graves como o presente caso.