Open AccessНОВІ МОЖЛИВОСТІ СКРИНІНГУ АТАКСІЇ-ТЕЛЕАНГІЕКТАЗІЇ
Author(s) -
Н. М. Ярема,
О. Р. Боярчук,
Г. В. Макух,
Л. В. Костюченко,
К. О. Полякова,
В. C. Кравець,
М. І. Кінаш,
Т. В. Гаріян,
І. Б. Чорномидз
Publication year - 2021
Publication title -
vìsnik socìalʹnoï gìgìêni ta organìzacìï ohoroni zdorov'â ukraïni/vìsnik socìalʹnoï gìgìêni ta organìzacìï ohoroni zdorovʹâ ukraïni
Language(s) - Ukrainian
Resource type - Journals
eISSN - 2414-9470
pISSN - 1681-2786
DOI - 10.11603/1681-2786.2021.3.12622
Subject(s) - medicine
Мета: встановити діагностичну значущість кількісного визначення рівнів TREC/KREC для раннього виявлення змін імунної системи у дітей з атаксією-телеангіектазією (АТ).
Матеріали і методи. Визначено рівні TREC/KREC методом полімеразної ланцюгової реакції у режимі реального часу в 25 дітей з АТ віком від 3 до 14 років та 173 здорових дітей контрольної групи. У дітей з АТ також проведено аналіз клінічних даних на основі медичних карт.
Результати. Встановлено низькі показники TREC-молекул у 84 % дітей з АТ, а кількість KREC була зниженою у 48 % дітей з АТ. Показники TREC-молекул були нижчі за показники KREC і між ними спостерігалася пряма кореляційна залежність y дітей з АТ (r=0,4743, p<0,05). Окрім того, встановлено зворотний зв’язок між значеннями TREC та концентрацією альфа-фетопротеїну (r=-0,5507).
Висновки. Достовірне зниження рівнів TREC/KREC у дітей з АТ свідчить про уроджені дефекти Т- і В-клітин та може бути використано для ранньої діагностики АТ. Раннє виявлення АТ у програмах масового скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити дозволяє ідентифікувати захворювання до клінічної маніфестації, провести ефективне лікування, запобігти розвитку тяжких інфекцій.