Open AccessFrecuencia de la mutación p.Q829X del gen Otoferlina (OTOF) en población colombiana con sordera no sindrómica
Author(s) -
Lisbeth Morales Ortiz,
Nancy Gelvez Moyano,
Luisa Fernanda Urrego,
María Fernanda Leiva,
Margarita Olarte,
Marta L. Tamayo Fernández
Publication year - 2012
Publication title -
universitas medica
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2011-0839
pISSN - 0041-9095
DOI - 10.11144/javeriana.umed53-2.fmpg
Subject(s) - humanities , physics , philosophy
Introducción: Las pérdidas auditivas son heredables en un 50-60% de los casos. Dentro de estas, las sorderas no sindrómicas predominan y se han descrito más de 40 genes asociados. Uno de los más frecuentemente implicados es el gen de Otoferlina (OTO F).Objetivo: Determinar la frecuencia de la mutación p.Q829X en el gen OTO F en 649 individuos colombianos con sordera no sindrómica.Materiales y métodos: Se seleccionó una población de 649 individuos para realizar la búsqueda de la mutación p.Q829X por medio de la técnica PCR-RFLP. Resultados: Se identificaron 12 individuos con la mutación p.Q829X (12/649), que corresponden a una frecuencia del 1,8%.Conclusiones:La mutación p.Q829X es la más frecuente en el gen OTO F, y la tercera luego de las mutaciones S199F y 35delG en el gen GJB2, causantes de sordera en la población analizada. Se observó variabilidad en el grado de pérdida auditiva en los individuos homocigotos para la mutación y presencia de neuropatía auditiva en el 62,5% de estos casos.