Open AccessSíndrome de Coffin-Lowry
Author(s) -
Nancy Soraya Martínez,
Ricardo Orlando,
Kelly J Osé Muñoz
Publication year - 2010
Publication title -
universitas medica
Language(s) - Spanish
Resource type - Journals
eISSN - 2011-0839
pISSN - 0041-9095
DOI - 10.11144/javeriana.umed51-4.sico
Subject(s) - humanities , medicine , art
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras. Si no se detecta y trata en forma temprana, lleva al paciente a pérdida de la audición neurosensorial y deformidad progresiva de la columna vertebral.Se presenta el caso de un niño de 10 años con los hallazgos clínicos característicos del síndrome de Coffin-Lowry: hipotonía, retardo del crecimiento y del desarrollo psicomotor, y deformidades esqueléticas progresivas. Se resalta la importancia de un diagnóstico precoz para mejorar la calidad de vida del paciente, controlando la pérdida de la audición neurosensorial y la deformidad progresiva de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).