Hereditary quadriplegia and amblyopia in the Irish Setter

A description is given of the clinical signs, neuropathology and mode of inheritance of a form of quadriplegia and amblyopia occurring in Irish Setters. Eighteen animals, all affected from birth, were studied. The main manifestations were a complete inability to stand or walk unaided, amblyopia, tremor, nystagmus, uncontrolled movements and fits. Lesions (which may have been secondary to fits) were confined to the cerebellum where there was necrosis of Purkinje cells and in one instance Wallerian degeneration in cerebellar white matter. The condition is shown to be due to a fully penetrant, autosomal recessive gene, post–natally lethal in the homozygote. A breeding programme to eliminate the gene from the breed is suggested. Résumé. On donne une description des signes clinicaux, névropathologie et mode héréditaire d'une forme de quadriplégie et d'amblyopie qui se produit chez des Setters irlandais. On a étudié les cas de dix‐huit animaux, tous afflgés de naissance. Les symptǒmes principaux étaient une incapacité totale de se tenir debout ou de marcher sans aide, une amblyopie, un tremblement, un nystagmus, des secousses incontrǒlables et des convulsions. Des lésions (qui avaient peut‐ětre été secondaires à des convulsions) s'étaient confinées au cervelet où il y avait une nécrose des cellules Purkinje et dans un cas, une dégénérescence wallérienne de la matière blanche cérébelleuse. On démontre que la condition est due à un gène récessif autosomique, de totale pénétrance, léthal post‐natal dans l'homozygote. On suggère un programme d'élevage pour éliminer le gène de la race. On a également fait un commentaire sur les procédés d'élevage en général ou il est probable d'accroǐtre la possibilité d'homozygote d'uatres caractères récessifs nuisibles à la santé, qui peuvent se trouver dans une race. Zusammenfassung. Eine Beschriebung wurde von klinischen Anzeichen gegeben, Neuropatho‐ologie und Erbmodus in einer Form von Quadriplégie und Amblyopie, die in einem Irischen Setter vorkamen. Achtzehn Tiere von Geburt her belastet, wurden studiert. Die Hauptsymp‐tome waren eine vollkommene Unfàhigkeit ohne Hilfe zu stehen oder zu gehen, Amblyopie, Tremor, Nystagmus, unkontrollierte Bewegungen und Anfàlle. Làsionen (die sekundàr zu Anfàllen gewesen sein mǒgen) beschrǎnkten sich auf das Gerebellum, wo man Nekrose von Pur‐kinjezellen und in einem Vorfall Wallers Nervenfaserdegeneration in der cerebellaren weissen Gehirnsubstanz fand. Der Zustand ist einer vollkommen penetranten chromosomrezessiven Gène zuzuschreiben, nachgeburtlich létal in der Homozygote. Es wurde ein Zuchtprogramm, die Gène von dieser Hunderasse zu beseitigen, vorgeschlagen. Auch machte man Erlǎuterungen ùber Zucht‐gebràuche im allgemeinen, wo wahrscheinlich die Chance von Homozygotie der anderen gesundheitsschǎdlichen rezessiven Merkmale die in einer Rasse liegen mǒgen, vergrǒssert werden.