Haemoglobin H and Inclusion‐Body Anaemia in a Swedish Family

Summary The oases of two Swedish brothers with haemoglobin H and inclusion‐body anaemia are reported. Investigation of the family tree revealed no consanguinity, but definite haematological abnormalities were found in several of the relations. No abnormal haemoglobin has been detected in nine relations so far investigated, however. It does not seem likely that any member of the family has thalassaemia trait, since all those investigated have had a normal haemoglobin A 2 concentration. The evidence of erythrocyte coccoid inclusion bodies in both parents, a feature which with all probability is closely related to the abnormal haemoglobin, suggests that both are heterozygous for the haemoglobin H gene, and that their two sons are homozygous for the same gene. Hémoglobuline H et anémie d'inclusion dans une jamille suédoise. On rapporte les cas de deux frères suédois ayant une hémoglobine H et une anémie d'inclusion. Selon les investigations d'arbre généalogique, on n'a pas trouvé de consanguinityé mais des anomalies hématologiques définies chez plusieurs membres de la famille. Cependant, aucune anomalie de l'hémoglobine n'a été constatée chez les neuf parents sous contrôle. II ne semble pas probable qu'un des membres de cette famille souffre d'une thalassémie ou qu'il en soit prédisposé, étant donné que tous ceux examinés ont eu une concentration normale d'hémoglobine A 2 . Le fait que les deux parents présentent des corps érythrocytes d'inclusion – une caractéristique qui trés probablement est étroitement liée à une hémoglobine anormale – suggère que les deux parents sont hétérozygotes au gène de l'hémoglobine H, et que leur deux fils sont homozygotes au même gène. Hämoglobin H und Einschlusskörperchen‐Anämie in einer schwedischen Familie. Es wird über das Vorkommen von Hämoglobin H und von erythrozytären Ein‐schlusskörperchen bei zwei Brüdern einer schwedischen Familie berichtet. Durch Untersuchung der weiteren Familie wurde erwiesen, dass keine Blutverwandtschaft vorliegt. Eine eingehende klinische Untersuchung erbrachte, dass mehrere der Verwandten der beiden Brüder eindeutig abnormale hämatologische Befunde aufwiesen. Keiner der 9 Familienmitglieder, die neben den beiden Brüdern untersucht wurden, hatte das abnormale Hämoglobin. Da die Konzentration von Hämoglobin A 2 in alien untersuchten Fällen mit Ausnahme der beiden Patienten normal war, ist es unwahrscheinlich, dass Thalassämia minor in der Familie vorkommt, trotzdem die anderen hämatologischen Befunde daran denken liessen. Da bei beiden Eltern coccoide erythrozytäre Einschlusskörperchen gefunden wurden und da diese Einschlusskörperchen mit grosser Wahrscheinlichkeit an das Vorkommen von Hämoglobin H gebunden sind, erseheint es möglich, dass beide Eltern heterozygote Träger der Hämoglobin H Eigenschaft sind und dass die beiden Sönne die hompzygote Anlage für das abnormale Hämoglobin besitzen. Hemoglobina H y anemia de cuerpos de inclusión en una familia sueca. Se describe el caso de dos hermanos suecos en cuyo cuadro hematológico se encuentran hemoglobina H y cuerpos de inclusión. La investigación del árbol familiar no relevó ninguna consanguinidad, pero se encontró que varios de los parientes de dichos hermanos presentaban abnormidades hematológicas. Ninguno de los nueve familiares que se examinaron, aparte de los dos hermanos, tenía la hemoglobina anormal. Como la concentrateón de hemoglobina A 2 en todos los casos investigados, con exceptión de los dos pacientes, era normal, no es probable que la familia sufriese de talasemia menor, a pesar de que los demás hallazgos hematológicos podían dejarlo suponer. Habiéndose encontrado en ambos padres cuerpos de inclusión eritrocitícos y ya que dichos cuerpos de inclusión probablemente están fijados a la hemoglobina H, hay que suponer que ambos padres son portadores heterocigóticos de la hemoglobina H y que los dos hermanos tienen el factor hereditario homocigótico para la hemoglobina anormal.