A Case of Congenital Friedreich's Disease, with Autopsy

Summary A six month old boy who has been weak and atonic since birth died with increasing dyspnoe. Autopsy revealed lack of myelinisation. in the posterior column of the spinal cord and the posterior roots. Histological examination did not show signs of degeneration and the abnormal myelinisation is considered being a mal‐development. Description d'un cas congénital de maladie de Friedreich avec les resultats de l'autopsie. Un bébé du sexe masculin qui présentait de 1'asthénie et de 1'atonie depuis sa naissance est mort à 1'âge de six mois après avoir souffert de dyspnée de plus en plus marquée. L'autopsie a révélé 1'absence de myélinisation du cordon postérieur de la moelle épinière et des racines raohidiennes postérieures. L'examen histologique n'a fait apparaître aucun signe de dégénérescence et 1'on pense que cette myélinisation anormale est à considérer comme une malformation. Ein Fall von kongenitaler Friedreichscher Krankheit mit Autopsiebefund. Bin 6 Monate alter Knabe, der von Geburt an schwach und atonisch war, starb mit Erscheinungen von zunehmender Dyspnoe. Die Autopaie enthüllte mangelnde Markentwioklung in. der hinteren Rückenmarksäule und den hinteren Wurzeln. Die histologische Untersuehung zeigte keine Anzeichen von Degeneration und die abnormale Entwicklung der markhaltigen Substanz wird als eine Missbildung aufgefasst. Un caso de enfermedad congénita de Friedreich y autopsia. Un niño de seig meses de edad, débil y atónico desde el nacimiento, murió con disnea creciente. La autopsia reveló falta de mielinización en la columna posterior del cordon espinal y raices posteriores. El examen histológico no niostró señales de degeneración y la mielinización anormal se considera como un mal desarrollo.