Neue Befunde zur Diagnose und Klinik der chronischen Aminoacidurie mit Cystinspeicherung 1

Zusammenfassung1 An Hand einer neuen Beobachtung von chronischer Aminoaci‐durie mit Cystinspeioherung, welche in typischer Weise ein blondhaariges I‐jahriges Madchen blutsverwandter Eltern betrifft, werden neue dia‐gnostische und klinische Befunde d'ieser seltenen Erkrankung zusam‐mengestellt. 2 Neben der alteren Methode des Cystinkristallnachweises im Sternal‐markausstrich vermag eine technisch einfache Darstellung des kristal‐linischen Cystins in der Augenbindehaut die Verdachtsdiagnose schnell zu sichern. Kristallographische Differenzierungen erlauben hierbei grund‐sätzlich 2 Kristallformationen zu unterscheiden, die durch Eigentüm‐lichkeiten der Lichtbrechung voneinander abweichen. 3 Chromatographische Aminosäurenbestimmungen werden mikro‐biologisch ermittelten AS‐Konzentrationen des Urins und den bislang wenig bekannten Serumwerten gegenübergestellt. Dabei lässt sich feststellen, dass neben wechselnden Konzentrationen anderer Aminosäuren weder im Serum noch im Urin eine Cystinvermehrung vorhanden ist. 4 Die Speicherung des schwerlöslichen Cystins im Retikulo‐endothelialen System kann durch den Nachweis von Verschiebungen der Serum‐eiweisskörper nach elektrophoretischer Bestimmung bekräftigt werden. 5 Bezüglich der Glykolabilität dieser Erkrankung werden neue mit dem Zuckerhaushalt gekoppelte Verschiebungen der Kaliumbilanz angeführt. Die Glukosenatur der, durch Anhäufung S‐haltiger Verbindungen im Blute der an Cystinose erkrankten Kinder, erklärbaren Ausscheidung reduzierender Substanzen wird durch chromatographische Differenzierungen sichergestellt. 6 Mit den kurz erwähnten pathogenetisch nahestehenden Zustands‐bildern wird vor allem eine Verwandtschaft der Aminoacidurie vom Cystinosetyp mit der Coeliakie hervorgehoben und auf die Differenzial‐diagnose eingegangen.