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Familiäres Auftreten einer segmentalen Typ‐2‐Manifestation der kutanen Leiomyomatose
Author(s) -
Renner Regina,
Sticherling Michael
Publication year - 2005
Publication title -
jddg: journal der deutschen dermatologischen gesellschaft
Language(s) - German
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.463
H-Index - 60
eISSN - 1610-0387
pISSN - 1610-0379
DOI - 10.1111/j.1610-0387.2005.05742.x
Subject(s) - loss of heterozygosity , germline mosaicism , germline mutation , neurofibromatosis , germline , allele , neurofibromatosis type i , biology , pathology , leiomyomatosis , locus (genetics) , genetics , leiomyoma , medicine , mutation , gene
Zusammenfassung Hintergrund: Es ist eine Reihe von malignen und benignen Hautkrankheiten beschrieben, bei denen Mosaizismen oder segmentale Ausprägungen auftreten können, z. B. die segmentale Neurofibromatose 1 oder die kutane Leiomyomatose. Insbesondere bei segmentalen Manifestationen von Hauterkrankungen ist ein Verlust der Heterozygotie für die Entstehung bedeutsam. Zwei Ausprägungen einer segmentalen Manifestation können bei autosomal‐dominant vererbten Hauterkrankungen wie der kutanen Leiomyomatosis definiert werden. Der Typ 1 entsteht durch postzygotische segmentale Neumutation, der Typ 2 zeigt sich bei einem zusätzlichen postzygotischen Verlust der Heterozygotie bei einem bereits heterozygoten Embryo. Der Verlust der Heterozygotie ist ein genetischer Vorgang, bei dem eine für ein Merkmal heterozygote Zelle entweder homozygot oder hemizygot wird, indem das entsprechende Wildtyp‐Allel verloren geht. Dieses Phänomen kann als eine Vorbedingung für Tumorwachstum angesehen werden. Beim Typ 2 ist der segmentale Befall oftmals ausgeprägter mit zusätzlich disseminiertem Hautbefall, da eine Keimbahnmutation mit Heterozygotie aller somatischen Zellen außerhalb des stark betroffenen Areals vorliegt. Patienten und Methodik: Wir berichten über eine 74‐jährige Patientin und ihren 52‐jährigen Sohn mit segmental entlang der Blaschko‐Linien angeordneten sowie disseminierten Leiomyomen. Bei der Patientin wurde aufgrund multipler Myome im Alter von 29 Jahren eine Hysterektomie durchgeführt, ebenso bei ihrer Mutter und Großmutter. Ergebnisse: Aufgrund der typischen Klinik ist bei dem hier vorliegenden Fall von einer seltenen familiären segmentalen Typ‐2‐Manifestation auszugehen, die auf den postzygotischen Verlust des Wildtyp‐Allels hindeutet. Schlussfolgerungen: Ungewöhnlich ist das familiäre Auftreten bei Mutter und Sohn dieser Typ‐2‐Manifestation der kutanen Leiomyomatose. Der Genort ist offenbar besonders prädestiniert für einen postzygotischen Verlust der Heterozygotie.