Premium
Connexin‐26‐Mutation bei „Keratitis‐Ichthyosis‐Deafness”‐Syndrom (KID‐Syndrom)
Author(s) -
Binder Barbara,
Hennies Hans Christian,
Kraschl Raimund,
Smolle Josef
Publication year - 2005
Publication title -
jddg: journal der deutschen dermatologischen gesellschaft
Language(s) - German
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.463
H-Index - 60
eISSN - 1610-0387
pISSN - 1610-0379
DOI - 10.1111/j.1610-0378.2005.04748.x
Subject(s) - medicine , connexin , ichthyosis , keratitis , dermatology , gynecology , genetics , biology , intracellular , gap junction
Zusammenfassung Hintergrund: Das „Keratitis‐Ichthyosis‐Deafness”‐Syndrom (KID‐Syndrom) ist eine sehr seltene genetisch bedingte Krankheit, die autosomal dominant vererbt wird, wobei vielen Fällen eine Neumutation zugrunde liegt. Als Ursache für die Erkrankung wurden Mutationen im Gen GJB2, das Connexin 26 kodiert, gefunden. Patienten und Methodik: Wir haben bei zwei Patienten mit KID‐Syndrom den klinischen Verlauf untersucht, sowie DNA aus dem peripheren Blut extrahiert. Ergebnisse: Beide Patienten zeigten eine Connexin‐26‐Mutation mit unterschiedlichem klinischen Verlauf. Schlußfolgerung: Bei beiden Patienten wurden zwei verschiedene heterozygote Connexin‐26‐Mutationen nachgewiesen, die sich in einem unterschiedlichen Verlauf manifestierten.