Some Genetic Aspects of Rolandic Epilepsy: Waking and Sleep EEGs in Siblings

Summary: Epileptic activity was recorded electroen‐cephalographically in at least one sibling in 22 (51.16%) of 43 patients with rolandic epilepsy and/or centrotemporal spikes. In 26 of 69 (37.68%) siblings, epileptic discharges were observed. These were recorded only in waking in 1 subject (1.5%), in waking and sleep in 13 (18.8%), and in sleep only in 12 (17.4%). The greatest number of epileptic discharges was noted in waking during hyperventilation (52.4%) and in sleep stage C (88%). Foci were recorded in only 4 (5.8%) of the 26 cases with epileptic discharges, and generalized spike‐wave complexes were recorded in 22 (31.9%). In one sibling, the sharp‐wave focus was located in the right centrotemporal area, in a second in the left occipital, and in a third in the left frontal region with spreading to the centrotemporal; in the fourth, two independent foci were observed in the left and right centrotemporal area. One epileptic discharge was observed every 74.9 s in waking and every 150.9 s in sleep. Epileptic activity was greatest in the group between 5 and 12 years of age (54.3%). The same activation rates were noted in siblings of patients with (47.2%) and without seizures (42.9%), and no differences were noted in siblings with (40%) or without (37.5%) seizures. Family history and sex of the siblings or patients did not play a role in the rate of activation. An autosomal dominant inheritance is assumed, but further investigations are necessary. RÉSUMÉ Les auteurs ont recueilli une activité paroxystique chez au moins un membre de la fratrie de 22 (51.1 %) de 43 patients présentant une épilepsie rolandique à paroxysmes centro‐temporaux. Chez 26 sur 69 membres de la fratrie (37.68%), ils ont constaté l'existence de décharges épileptiques. Celles‐ci ont été enregistrées seulement à la veille chez un sujet (1.5%), à la veille et pendant le sommeil chez 13 sujets (18.8%) et seulement pendant le sommeil chez 12 sujets (17.4%). Le nombre le plus important de décharges paroxystiques a été constatéà la veille pendant l'hyperpnée (52.4%) et pendant le sommeil de stade C (88%). Des foyers ont été enregistrés chez seulement 4 cas sur 26 (5.8%) présentant des décharges épileptiques, des anomalies à type de pointeondes généralises chez 22 (31.9%). Chez un membre de la fratrie, le foyer paroxystique était localisé au niveau de la région centro‐temporale droite, chez un autre il était occipital gauche, chez un troisiéme frontal gauche avec extension vers la région centro‐temporale; chez le quatrième, deux foyers indé‐pendants ont été constatés au niveau des régions centrotemporales droite et gauche. Une décharge paroxystique a été observée toutes les 74.9 secondes à la veille et toutes les 150.9 secondes pendant le sommeil. L'activitéépileptique était maximal dans la tranche d'âge de 5 à 12 ans (54.3%). Des taux d'activation comparables ont été trouvés chez les fréres et soeurs de patients avec ou sans crises (47.2% contre 42.9% re‐spectivement). II n'y a pas eu de différence entre les membres de la fratrie avec ou sans crises (40 et 37.5% respectivement). Les antécédents familiaux et le sexe des membres de la fratrie ou des patients ne jouaient pas un rôle dans le taux d'activation. Les auteurs proposent une hérédité autosomique dominante, mais soulignent que d'autres investigations sont nécessaires. RESUMEN Electroencefalográficamente se ha registrado la actividad epiléptica en, al menos un hermano, en 22 (51.1%) de 43 enfermos con epilepsyía rolándica y/o puntas centro‐temporales. En 26 de 69 hermanos, (37.68%), se encontraron descargas epilépticas y se registraron solamente durante la vigilia en un enfermo (1.5%), durante la vigilia y el sueno en 13 (18.8%) y durante el sueno solamente el 12 (17.4%). El número más elevado de descargas epilépticas se vió durante la hiperventilación en vigilia (52.4) y durante el estadío C del sueño (88%). Solamente en 4 casos (5.8%) de los 26 enfermos con descargas epilépticas se registró un foco y complejos generalizados punta‐onda fueron registrados en 22 casos (31.9%). En un hermano el foco de ondas agudas se localizó en la zona centro‐temporal derecha, en un segundo hermano en la región occipital izquierda, en un tercer hermano en la región frontal izquierda con propagacidn a la región centro‐temporal y en un cuarto hermano se observaron dos focos independientes en la región centro‐temporal izquierda y derecha. Se observó una descarga epiléptica cada 74.9 sg. durante la vigilia y cada 150.9 sg durante el sueño. La actividad epiléptica fue más importante en las edades comprendidas entre los 5 y los 12 años (54.3). Los mismos rítmos de activacion se observaron en hermanos de pacientes con (47.2%) y sin ataques (42.9%). No se obtuvieron diferencias entre los hermanos con (40%) o sin (37.5%) ataques. La historia familiar y el sexo de los hermanos o de los pacientes no alteró el resultado de la activacion. Se asume que existe una herencia autosómica dominante pero son necesarias investigaciones adicionales. ZUSAMMENFASSUNG Epileptische Aktivität wurde elektroencephalographisch bei mindestens einem Geschwister, d.h. 22 (51.1%) von 43 Patienten mit RE und/oder centrotemporalen Spikes abgeleitet. Bei 26 der 69 Geschwister (37.68%) wurden epileptische Entladungen ge‐funden. Diese wurden abgeleitet bei einem Probanden im Wachen (1,5%) bei 13 im Wachen und im Schlaf (18.8%) und nur im Schlaf bei 12 (17.4%). Die größte Anzahl von epileptischen Entladungen wurde im Wachen bei Hyperventilation beobachtet (52.4%) sowie im Schlaf‐Stadium‐C (88%). Foci fanden sich bei 4 von 26 Fällen (5.8%) mit epileptischen Entladungen und gen‐eralisierte SWK bei 22 Fällen (31.9%). Bei einem Geschwister‐kind fand sich ein sharp wave‐Fokus rechts temporal, bei einem weiteren links occipital, sowie einmal links‐frontal mit Fortlei‐tung nach centrotemporal und einmal mit zwei unabhängigen Foci rechts und links centrotemporal. Alle 74,5 Sekunden wurde eine epileptische Entladung beobachtet im Wachen, alle 150,9 Sekunden im Schlaf. Die epileptische Aktivität war am stärksten ausgeprägt zwischen dem 5. und 12. Lebensjahr (54.3%). Die spike‐Aktivität war gleichgröß bei Geschwistern von Patienten mit (47.2%) und ohne Anfälle (42.9%). Ebenfalls kein Unter‐schied war zu beobachten bei Geschwistern mit (40%) und ohne Anfälle (37.5%). Die Familienanamnesen und das Geschlecht der Geschwister spielten keine Rolle im Hinblick auf die Krampfak‐tivität. Eine autosomale, dominante Vererbung wird vermutet, jedoch sind weitere Untersuchungen nötig.