Reflex Seizures are Frequent in Patients with Down Syndrome and Epilepsy

Summary: In a retrospective study of 30 Down syndrome (DS) patients with epilepsy, we found 6 cases (20%) with reflex seizures. One patient had benign myoclonic epilepsy of infancy with clinical photosensitivity. The other 5 cases had all startle‐induced epileptic seizures and a form of symptomatic epilepsy. Three patients had a Len‐nox‐Gastaut syndrome, one had generalized symptomatic epilepsy, and one had partial symptomatic epilepsy (PSE). Reflex epilepsy was also used as a classification category in the PSE case, as most or all seizures were stimulus‐related in this patient. Seizures precipitated by stimuli were stereotyped in 4 patients, but 2 patients responded to stimuli with different types of seizures. The actual occurrence of reflex seizures in DS patients with epilepsy is probably underestimated. These cases seem to confirm previous reports showing deficiencies in cortical inhibition in the brain of DS patients. RÉSUMÉ Parmi 30 cas personnels d'épilepsie chez des patients porteurs d'une trisomie 21, nous avons trouvé, dans ce travail rétrospectif, 6 cas (20%) d'épilepsie avec crises réilexes chez des patients jeunes. II s'agissait dans un cas d'une épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson avec photosensibilité clinique. Les 5 autres cas présentaient des crises réflexes dans un contexte d'épilepsie symptomatique. Dans 3 cas, il s'agissait d'un syndrome de Lennox‐Gastaut, dans un cas d'une épilepsie généralisée symptomatique, dans un cas d'une épilepsie partielle symptomatique (EPS). Le cas d'EPS a également été classé comme épilepsie réflexe, car l'ensemble ou une grande partie des crises était de nature réflexe. Les crises réflexes étaient toujours du même type chez 4 patients, tandis que chez les 2 autres des crises de type variable pouvaient être déclenchées par les mêmes stimulations. La prévalence réelle de l'épilepsie‐réflexe et des épilepsies avec crises réflexes est sans doute sous‐estimée chez les patients porteurs d'une trisomie 21 et d'une épilepsie. Ces observations semblent confirmer les données de la littérature montrant l'existence d'un déficit de l'activité inhibitrice corticate dans la trisomie 21. RESUMEN En un estudio retrospectivo de 30 casos de síndrome de Down (DS) con epilepsía se encontraron 6 casos (20%) con ataques reflejos. Un enfermo tenía epilepsía mioclónica benigna de la infancia con fotosensibUidad clínica. Los otros 5 casos mostraron ataques epilépticos inducidos por sobresaltos y una forma de epilepsia sintomática. Tres pacientes tenían una síndrome de Lennox‐Gestaut, uno tenía epilepsía sintomática generalizada y uno epilepsía sintomática partial (PSE). La epilepsía refleja también se utilizeó como una categoría para clasificar el caso de PSE ya que en este enfermos la mayor parte o todos los ataques, estuvieron relacionados con el estímulo. Los ataques precipitados por estímulos fueron esteriotipados en 4 pacientes tipos de ataques. La presencia de ataques reflejos en enfermos epilépticos con DS está, probablemente, subestimada. Estos casos parecen confirmar estudios previos que defectos en la inhibición cortical. ZUSAMMENFASSUNG In einer retrospektiven Untersuchung von 30 Patienten mit Down‐Syndrom (DS) fanden wir 6 Fälle (20%) mit Reflexepilep‐sie. En Patient litt an einer benignen‐myoklonischen Epilepsie des Kindesalters mit klinischer Fotosensibilität. Die anderen 5 Fälle hatten jeweils Startle‐Anfälle (durch Erschrecken induz‐ierte Anfälle) und eine symptomatische Epilepsie. 3 Patienten hatten ein Lennox‐Gastaut‐Syndrom gehabt, ein Patient eine generalisierte symptomatische Epilepsie und ein weiterer eine symptomatische Partailepilepsie (PSE). Auch bei der PSE wurde die Reflexepilepsie zur Klassifikation benutzt. Die meisten oder alle Anfälle waren bei diesen Patienten Stimulus abhängig. Bei 4 Patienten traten auf Stimuli sterotype Anfälle auf, bei 2 Patienten unterschiedliche Anfallstypen. Die tatsächliche Häufigkeit von Reflexanfällen beim DS mit Epilepsie wird vermutlich unterschätzt. Unsere Fälle scheinen frühere Mitteilungen zu bestätigen, die eine Verminderung der kortikalen Inhibition im Gehirn bei DS‐Patienten feststellten.