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Clinical and Neuropathologic Findings in a Case of Severe Myoclonic Epilepsy of Infancy
Author(s) -
Renier W. O.,
Renkawek K.
Publication year - 1990
Publication title -
epilepsia
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 2.687
H-Index - 191
eISSN - 1528-1167
pISSN - 0013-9580
DOI - 10.1111/j.1528-1157.1990.tb05378.x
Subject(s) - myoclonic epilepsy , epilepsy , progressive myoclonus epilepsy , clinical neurology , medicine , pediatrics , psychology , neuroscience , psychiatry
Summary: The autopsy of a 19‐month‐old boy with severe myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) and sudden unexpected death (SUD) revealed several developmental brain abnormalities. The most striking features were mi‐crodysgenesis of cerebellum and cerebral cortex and threefold spinal cord channels with surrounding ectopic tissue. Hippocampus and brainstem were normal RÉSUMÉ L'autopsie d'un petit garcon âgé de 19 mois suivi pour épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) et ayant présenté une mort subite, a mis en évidence plusieurs anomalies du développement cérébral. Les constatations les plus caractéristiques ont été la présence de microdysgénésies du cervelet et du cortex cérébral, et de canaux médullaires triples entourés de tissu ectopique. l'hippocampe et le tronc cérébral étaient normaux. RESUMEN La autopsia de un nino de 19 meses de edad con epilepsía mioclónica de la infancia (SMEI) y muerte repentina inesperada (SUD) reveló anomalías severas en el desarrollo cerebral. Los hallazgos más Uamativos fueron la microdisgenesia del cerebelo y de la corteza cerebral y canales en el interior de la médula espinal aumentados, con tejido ectópico a su alrededor. El hipocampo y el tronco cerebral no mostraron anomalías ZUSAMMENFASSUNG Die Autopsie eines 19 Monate alten Knaben mit schwerer frühkindlicher myoklonischer Epilepsie (SME) und plötzlichem Kindstod entdeckte verschiedene Entwicklungsanomalien des Gehirns. Den eindrücklichsten Befund stellten Mikrodysgene‐sien von Kleinhirn und Hirnrinde dar, sowie ein auffälliger Rück‐enmarkskanal mit umgebendem ektopischen Gewebe. Hippocampus und Hirnstamm waren normal.