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Biotin‐Responsive Infantile Encephalopathy: EEG‐Polygraphic Study of a Case
Author(s) -
Colamaria Vito,
Burlina Alberto B.,
Gaburro Dino,
PajnoFerrara Franco,
Saudubray Jean Marie,
Merino Rosal Grimau,
Bemardina Bernardo Dalla
Publication year - 1989
Publication title -
epilepsia
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 2.687
H-Index - 191
eISSN - 1528-1167
pISSN - 0013-9580
DOI - 10.1111/j.1528-1157.1989.tb05474.x
Subject(s) - medicine , lethargy , myoclonus , gynecology , epilepsy , pediatrics , anesthesia , psychiatry
Summary: A case of an infant suffering from progressive lethargy, sparse scalp hair, autistic‐like behavior, myoclonias, and drug‐resistant generalized seizures is reported. Laboratory investigations revealed, in the absence of metabolic acidosis, an increased urinary excretion of 2‐ketoglutaric acid and a small peak of 3‐hydroxyisovaleric acid. The serum biotinidase activity was 0.15 nmol min ‐1 ml“(normal range 5.2 ± 0.9) in the propositus and 0.310 and 0.420 in her father and mother, respectively. The interictal EEG showed multifocal abnormalities; numerous seizures were recorded, with the pattern of true tonic‐clonic fits, exceptional in infancy. Also myoclonias, auditory myoclonus, and repetitive startles were documented. Because of dramatic improvement of ail symptoms and signs after starting biotin (5 mg twice daily), the authors suggest a therapeutical trial in all drug‐resistant infantile seizures. RÉSUMÉ Les auteurs rapportent un cas d'un nourrisson présentant une léthargie progressive, une chevelure clairsemée, un comporte‐ ment d'allure autistique, des myoclonies et des crises généralisées résistant aux traitements. Les examens de laboratoire ont mis en évidence, en l'absence d'acidose métabolique, une excrétion urinaire augmentée d'acide de céto‐glutarique, et un petit pic d'acide 3 hydroxy‐hydro‐valérique. l'activité biotinidase du sérum a étéévaluée à 0.15 nmol/mn/ml (valeurs normales (5.2 ± 0.9) chez la patiente, les chiffres étant respectivement de 0.31 et de 0.42 chez le père et la mère. l'EEG intercritique a montré des anomalies multi‐focales; de nombreuses crises ont été enregis‐trées, d'aspect lonico‐clonique vrai, ce qui est exceptionnel chez le nourrisson. Les auteurs ont aussi enregistré des myoclonies, un myoclonus réflexe aux stimulations auditives, et des sursauts répétitifs. Tous les sympôdmes ont été amétioris de façon im‐portante après mise en route d'un traitement par biotine (5 mg, 2 fois par jour); les auteurs suggèrent que ce type de traitement doit être essayé dans toutes les crises infantiles rebelles aux traitements.