A Mutant for Spontaneous Seizures in C57BL/10Bg Mice

Summary: The symptomatology, electroencephalographic and other correlates, development, and genetics of a new mutant in mice for spontaneous seizures are described. This recessive mutant is designated “‘spontaneous seizures” and is assigned the gene symbol sps. Just at or after puberty, 25% of the sps/sps homozygotes show behavioral arrest and spontaneous generalized convulsions. The behavioral arrest is associated with 1 ‐2/s high‐voltage spikes in the neocortex and the generalized convulsions are associated with paroxysmal activity in the neocortex. The effects of this mutant are compared with those of others for reflex or spontaneous seizures in mice. RÉSUMÉ Ce travail décrit les formes D'épilepsie, leur expression électroencéphalographique, leur développement, ainsi que les caractéristiques génétiques D'un nouveau mutant chez la souris qui présente des crises spontanées. Ce mutant récessif se nomme “crises spontanées,” il est désigné par le symbole génétique sps. II se présente comme un modèle de L';activitéépileptique spontanée auto‐entretenue associée à des crises généralisées. Deux types de crises généralisées apparaissent chez les souris sps homozygotes, à la puberté ou après. Ces crises sont des “absences comportementales,” avec des bouffées de 2 ou 3 polypointe‐ondes néocorticales, et des convulsions grandmal avec une activité paroxystique associée sur le néocortex. Ces deux types D'évènements se succèdent invariablement. Des épilepsies semblables ont été décrites chez L';homme, dont certaines sont héréditaires. RESUMEN Se describen los tipos de epilepsía, las correlaciones electroencefafográficas, los aspectos de su desarrollo y la genética de un nuevo mutante en ratones con ataques espontáneos. Este mutante recesivo se le denomina “ataques espontáneos” y se le asigna el símbolo genético sps. Se muestra prometedor como modelo de actividad epileptiforme espontánea y mantenida asociada a ataques generalizados. Justo en el momento o al terminar la pubertad los ratones sps homozigóticos exhiben dos tipos de ataques generalizados. Presentan “comportamiento ausente” con brotes de polipuntas de2a3seg. en el neocortex y “con vulsiones gran mal” asociadas a actividad paroxística en el neocortex estando, esta ültima, siempre precedida de la primera. Epilepsias semejantes han sido descritas en los humanos y algunas son de caracter hereditario. ZUSAMMENFASSUNG Beschreibung der Epilepsietypen, der EEG‐Korrelate, der Entwicklungsaspekte und der Genetik einer neuen Mäusemutante für spontane Anfälle. Diese rezessive Mutante wird als spontane An‐fallsmutante bezeichnet und ist dem Gen‐Symbol sps zugeordnet. Es verspricht, ein Modell für spontane, sich selbst unterhaltende epileptische Aktivität zu werden, die mit generalisierten Anfällen verknüpft ist. Von den sps homozygoten Mäusen werden zum Zeitpunkt oder kurz nach der Pubertät 2 Typen generalisierter Anfälle produziert. Diese sind “Ver‐haltensabsencen” mit Ausbrüchen von 2 bis 3 pro Sekunde polyspikes im Neokortex und “Grand Mal Konvulsionen” mit begleitender paroxysmaler Aktivitat im Neokortex. Letztere folgt in der Regel der Erstgenannten. Ähnliche Epilepsien wurden für Menschen beschrieben und einige von ihnen werden vererbt.