Pseudohypoparathyroidism and Epilepsy: Diagnostic Value of Computerized Cranial Tomography

Summary: Computerized cranial tomograms (CCTs) unexpectedly showed bilateral symmetrical calcifications in the basal ganglia and frontal areas in two unrelated epileptic patients 12 and 13 years of age. The patients presented with a variety of seizures, some with focal features; these seizures were resistant to medication in the first case. Subsequent testing revealed hypocalcemia and other biochemical and radiologic features of pseudohypoparathyroidism, despite absence of the usual phenotypic features, tetanic symptoms, and positive family history. The CCT scan may provide the first clue to an underlying hypocalcemic disorder in an epileptic patient even when the skull X‐ray is, normal. Early detection of this metabolic condition by CCT scanning allows specific treatment to restore serum calcium levels to normal, which usually eliminates seizures and favors optimal cerebral functioning. Serial CCT scanning also provides a useful means for following the intracerebral calcifications, which remained unchanged after 1 and 2 years of normocalcemia in our 2 patients. RÉSUMÉ Chez deux patients épileptiques âgés respectivement de 12 et de 13 ans, la scanographie a permis de déceler des calcifications inattendues dans les ganglions basaux et dans les aires frontales. Ces deux malades présentaient plusieurs types de crises épileptiques, dont certaines avec des manifestations focales, qui, dans le premier cas, étaient résistants à la thérapeutique. Des examens consécutifs ont révélé une hypocalcémie et les autres signes biochimiques et radiologiques D'un pseudo hypoparathyroïdisme en dépit de L'absence des caractères phénotypiques habituels, des symptômes tétaniques et D'une histoire familiale positive. La scanographie peut done offrir la première preuve D'un désordre hypocalcémique chez des épileptiques, alors que les examens radiologiques sont encore normaux. La détection précoce de ce trouble métabolique par la scanographie permet D'instituer le traitement spécifique qui restaure le taux normal de calcium sérique et qui, généralement, supprime les crises et favorise un fonctionnement cérébral optimal. Les scanogrammes répétés permettent aussi de suivre régulièrement L'évolution des calcifications cérébrales qui sont demeurées inchangées après une et deux années, respectivement, de normocalcémie chez nos deux patients. ZUSAMMENFASSUNG Eine CT‐Untersuchung zeigte unerwarteterweise bilaterale symmetrische Verkalkungen der Basal‐ganglien und der frontalen Gebiete bei zwei nicht verwandten Patienten mit Epilepsie im Alter von 12 und 13 Jahren. Die Patienten zeigten eine Vielfalt von Anfällen, einige mit fokalen Zeichen, die anfänglich therapieresistent waren. Eine weitere Untersuchung zeigte eine Hypokalzämie und andere biochemische und radiologische Zeichen eines Pseudo‐hypoparathyreoidismus, obwohl die üblichen phänotypischen Zeichen, tetanische Symptome oder eine positive Familienanamnese fehlten. Der CT Scan mag einen ersten Hinweis auf eine hypokalzämische Störung der Anfallskranken liefern zu einer Zeit, in der die Röntgenaufnahme des Schädels normal ist. Die frühe Erkennung dieser Stoffwechselsituation durch das CT ermöglicht eine spezifische Behandlung zur Wiederherstellung normaler Kalzium‐Serum‐Spiegel und damit gewöhnlich eine Verminderung der Anfälle und eine Verbesserung der cerebralen Funk‐tion. Wiederholte CT‐Untersuchungen ermöglichen, die intracerebralen Verkalkungen weiter zu beobach‐ten; sie blieben in unseren Fällen nach einem bzw. zwei Jahren der Normokalzämie unverändert be‐stehen.