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Benign Epilepsy of Childhood with Centrotemporal EEG Foci: A Genetic Study
Author(s) -
Heijbel J.,
Blom S.,
Rasmuson M.
Publication year - 1975
Publication title -
epilepsia
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 2.687
H-Index - 191
eISSN - 1528-1167
pISSN - 0013-9580
DOI - 10.1111/j.1528-1157.1975.tb06059.x
Subject(s) - rolandic epilepsy , proband , audiology , penetrance , electroencephalography , epilepsy , psychology , medicine , neuroscience , genetics , biology , mutation , gene , phenotype
SUMMARY Nineteen probands with benign epilepsy of childhood and centrotemporal EEG foci (rolan‐dic discharges), 36 of their full parents, and 34 full siblings were included in a genetic study. In these sibships (excluding probands), 15% (5/34) had seizures and rolandic discharges, and 19% (6/32) had rolandic discharges alone. Of the full parents, 11% (5/38) had seizures in childhood but none in adult life. Only 1 parent (3%) of 36 had rolandic discharges. There was no difference with sex. The results were tested against different genetic hypotheses and indicate that an autosomal dominant gene with age‐dependent penetrance is responsible for the EEG trait. RÉSUMÉ Dans une étude génétique on a pris en considération 19 propositus avec épilepsie bénigne de l'enfance s'accompagnant de foyers dans la région centro‐temporale (décharges rolandiques), 36 parents et 34 frères et soeurs. Dans ces fatries (sans propositus), 15% (5/34) présentaient des crises et des décharges rolandiques et 19% (6/32) seulement des décharges rolandiques. Parmi les parents 11% (5/36) avaient des crises dans l'enfance qui ne se représentaient plus dans l'âge adulte. Il n'y avait pas des différences de sexe. Ces résultats testes suívant différentes hypothèses génétiques, indiquent qu'un gène autosomique dominant dont la pénétrance depend de l'âge est responsable des caractéristiques EEG. RESUMEN Se ha realizado un estud 10 genético incluyendo 19 probandos con epilepsyía benigna y focos electroencefalográficos centrotemporales (descargas rolándicas), 36 de sus progenitores y 34 hermanos completes. En el grupo de hermanos (excluyendo los probandos) un 15% (5 de 34) tenían ataques y descargas rolándicas y un 19% (6 de 32) tenían solo descargas roléndicas. Once por ciento de los progenitores verdaderos (5 de 38) tuvieron ataques durante la infancia pero no en la edad adulta. Solamente un progenitor de 36 (3%) tuvo descargas rolandicas. No se hallaron diferencias relacion‐ables al sexo. Se compararon los resultados con diferentes hipótesis genéticas y se sacó como conclusión que existe un gene antosómico dominante, con penetrancia dependiente de la edad, responsable del estigma electroencefalo‐gráfico. ZUSAMMENFASSUNG In die genetische Studie wurden aufgenom‐men: 19 Patienten mit kindlicher benigner Epilepsie und zentro‐temporalen EEG‐Foci (Rolandischen Spikes), ihre Eltern (36 Pro‐banden) und Geschwister (34 Probanden). Von dieseh Geschwistem (ohne Patienten) hatten 15% (5/34) Anfälle und Rolandische Spikes, 19% (6/32) ledighch Rolandische Spikes. 11% (5/38) aller Elternteile hatten Anfälle in der Kindheit, jedoch nicht im Erwachsenenalter. Nur ein Elternteil (3%) von 36 bot Rolandische Spikes. Geschlechtsunterschiede fanden sich nicht. Die Ergebnisse wurden gegen verschied‐ene genetische Hypothesen getestet. Sie sprechen dafür, dass ein autosomal‐domi‐nantes Gen mit altersabhängiger Penetranz fur dieses EEG‐Merkmal verantwortlich ist.