Progressive Myoclonus Epilepsy as an Inborn Error of Metabolism Comparable to Storage Disease

SUMMARY1 In the brains of two siblings suffering from progressive myoclonus epilepsy, cells were observed which suggested the presence of a storage process. A fragment of the brainstem of a four‐day‐old nephew of these patients also showed “storage cells”.The neuropathological aspects are briefly described and found to correspond with classical descriptions of progressive myoclonus epilepsy with Lafora bodies in the nervous system.2 Complete anatomical investigation of the visceral organs was possible in only one of the siblings. The heart contained deposits which were strongly PAS‐positive and remained so after treatment of the specimen with saliva. In the liver of this patient, two different types of PAS‐positive products could be found: (a) products which remain PAS‐positive after treatment of the specimens with saliva and (b) products resembling glycogen in being saliva‐ and acid formaldehyde‐labile. The latter type of product was found in cells arranged in insular patterns. 3 The hexosamine content of the brains of the two siblings and of the heart of one of them was normal. The liver of the last named patient contained an excess of nonlipid hexosamine. 4 It is tentatively suggested that a pathological alteration of glycogen metabolism existed in one of the patients described. This hypothesis could not be verified in the other two patients from this family who came to autopsy, because the preservation of the post mortem material was not appropriate for histochemical or biochemical studies.RÉSUMÉ1 Des cellules témoignant de la presence d'une thésaurismose ont été observees dans le cervéau de deux malades (frère et soeur) atteints d'épilepsie myoclonique et le même type de cellules a été retrouvé dans le tronc cérébral d'un cousin de ces malades, âgé de quatre jours. L'aspect neuro‐pathologique est résumé en bref. II correspond à la description classique de l'épilepsie myoclonique progressive avec corpuscules de Lafora dans le système nerveux. 2 Un examen anatomique complet des organes viscéraux n'a été possible que chez Tun des malades adultes. Le coeur contenait des dépôts fortement PAS‐positifs, résistant au traitement de la coupe par de la salive. On a trouvé dans le foie de ce malade deux types diffeArents de produits PAS‐positifs: (a) des produits restant PAS‐positifs après le traitement des coupes par la salive et (b) des produits ressemblant au glycogène en ce sens qu'ils disparaissent après le traitement par la salive et par le formaldéhyde acide. Ce dernier type de produit est présent dans des cellules rangées selon un type insulaire. 3 Le taux d'hexosamine du cerveau de chacun des deux malades adultes, ainsi que celui du coeur de l'un d'eux etaient normaux. Le taux d'hexosamine non‐lipidique était élevé dans le foie de ce malade. 4 L'auteur tend à suggérer, comme hypothèse de travail, la présence d'un trouble du métabolisme de glycogène chez l'un des malades décrits. Cette hypothèse n'a pu etre confirmée a l'autopsie chez les deux autres malades de cette famille parce que la conservation du materiel post‐mortem ne permettait point des études histochimiques et biochimiques.