Asperger Syndrome Associated with Steinert's Myotonic Dystrophy

SUMMARY Steinert's myotonic dystrophy was diagnosed in a 10‐year‐old girl with Asperger syndrome. This form of myotonic dystrophy is one of a growing list of genetic diseases that can be diagnosed by analysis of a gene with trinucleotide repeats that may expand. The patient has the largest such expansion known within her pedigree. She has many of the psychological deficits that have been reported in adult‐onset myotonic dystrophy. This is the first known report of an association of this disorder with Asperger syndrome. Recently Moebius syndrome has been found in association with disorders of the autistic spectrum; physicians practicing developmental medicine should now also consider Steinert's myotonic dystrophy when evaluating children with facial diplegia. RÉSUMÉ Association d'un syndrome d'Asperger et d'une dystrophic myotonique de Steinert Une dystrophic myotonique de Steinert a été diagnostiquee chez une fillette de 10 ans presentant un syndrome d Asperger. La dystrophic myotonoque de Steinert est presente sur la liste croissante des affections genetiques diagnostiquées par analyse directe d'un gene et mise en evidence de la repetition eventuellement ctendue d'un trinucleotide. La patiente présentait le taux de repetition le plus eleve connu dans sa lignee. Elle avait nombre des deficits psychologiques decrits dans la dystrophic myotonique debutant chez l'adulte. II s'agit du premier cas rapporte d'association de la dystrophic et du syndrome d'Asperger. Recemment, un syndrome de Moebius a été decrit, associe a des troubles du spectre autistique; les medecins au fait d'une medecine developpementale devraient envisager la myotonie de Steinert devant une diplégie faciale chez un enfant. ZUSAMMENFASSUNG Asperger Syndrom in Verbindung mil Myotonia dystrophica Steinert Bei einem 10‐jährigen Madchen mit Asperger Syndrom wurde eine Myotonia dystrophica Steinert diagnostiziert. Die Myotonia dystrophica Steinert ist eine der genetischen Erkrankungen, die durch die Analyse eines Gens mit einer Reihe von Triplet Wiederholungen diagnostiziert werden kann. Die Patientin hatte die hochste Anzahl dieser Triplet Wiederholungen, die bei Angehorigen ihres Stammbaums gefunden wurden. Sie hatte vicle der psychischen Storungen, die bei der im Erwachsenenalter beginnenden Myotonia dystrophica beschricben wurden. Dies ist der erste Bericht iiber eine Verbindung dieser Erkrankung mit einem Asperger Syndrom. Kiirzlich wurdc das Mobius Syndrom mit Erkrankungen des autistischen Formenkreises in Verbindung gebracht; erzte, die Entwicklungsmedizin betreiben, sollten nun auch an die Myotonia dystrophica Steinert denken, wenn sie Kinder mit fazialer Diplegie untersuchen. RESUMEN Sindrome de Asperger asociado a una distrofia miotonica de Steinert A una niña de 10 años de edad se le diagnosticó una distrofia miotónica de Steinert con un sindrome de Asperger. La distrofia miotonica de Steinert es una de las enfermedades geneticas, cuya lista va en aumento, que puede ser diagnosticada por el analisis de un gen con repeticion de trinucleotides, que pueden expandirse. El paciente tiene la mas larga de esta expansion conocida demro de su pedigree. Tiene muchos de los deficits psicologicos que han sido citados en la distrofia miotonica que empieza en la edad adulta. Esta es la primera vez que se cita una asociacion de esta enfermedad con el sindrome de Asperger. Recientemente se ha hallado el sindrome de Mobius en asociacitin con alteraciones del espectro del autismo. Los medicos que se ocupan de la medicina del desarrollo debcrian tambien tener presente la distrofia muscular de Steinert cuando evaluan niños con diplegia facial.