VISION, COGNITION AND DEVELOPMENTAL CHARACTERISTICS OF GIRLS AND WOMEN WITH RETT SYNDROME

SUMMARY Forty‐two females with Rett syndrome, aged 2.5 to 47 years, were assessed with the Teller Acuity Cards and a new version of the Fagan test for age 2 years and above, and their parents were interviewed about the children's communication skills. The visual function of the subjects indicated arrested development, and they scored significantly lower on the Fagan test than a normal comparison group. Their visual processing and memory deteriorated somewhat with age, while those of the comparison group showed a slight increase. Both age at onset of Rett syndrome symptomatology and speech measures were inversely correlated with visual processing and memory, indicating that age at recession may have differential consequences for different functions. Among the subjects, persistent looking was associated with low cognitive function. The results have implications for intervention, and demonstrate that the paradigm of preferential looking may be useful in cognitive assessment of females with Rett syndrome. RÉSUMÉ Caractéristiqites de vision, de cognition et de développement cltez les filles et femmes présentant un syndrome de Rett Une évaluation de 42 filles ou femmes présentant un syndrome de Rett et âgée de 2.5 à 47 ans a été faite avec les cartes d' acuité de Teller et une nouvelle version du test de Fagan pour 2 ans d' agc el au dessus; les parents furent également interrogés sur les capacityés de communication de leurs enfants. l' exploration de la fonction visuelle indiquait un arrêt de développement avec un score significativcment plus bas que celui d' un groupe normal de comparaison au test de Fagan. II y avail une certaine détérioration des capacityés' visuelles et de la mémoire avec l' âge alors qu'on notait un léger progrès dans le groupe de comparaison. l' âge du début de la symptomatologie du syndrome de Rett et les mesurcs d' efficience de langage étaicnt inversement corrélés avec l' efficience visuelle et la mémoire, indiquant que l' âge au début de la récession pouvait avoir des conséquences différentes pour différentes fonctions. Parmi les sujets, la fixité du regard était associéà une efficience cognitive faible. Les résuitats ont des conséquences pour l' approche et démontrcnt que le paradigme de Fixité du regard pcut être utile dans l' évaluation cognitive de filles ou femmes avec syndrome de Rett. ZUSAMMENFASSUNG Sehvennögen, kognitive Fähigkeiten und Entwicklungsparameter bei Mädchen and Frauen mit Rett Syndrom “ 42 weíbliche Paticnten mit Rett Syndrom im Alter zwischen 2.5 und 47 Jahren wurden mit den Teller acuity Cards und einer neucn Version des Fagan Tests für Kinder vom 2.Lebensjahr an untersucht und die Eltern wurden nach den Kommunikationsfähigkeiten ihrer Kinder befragt. Das Sehvermögen der Paticnten wics auf eine Entwicklungshemmung hin und sie hatten signifikant niedrigere Scores beim Fagan Test als die normale Verglcichsgruppe. Ihrc visuelle Verarbeitung und ihr visUelles Gedächtnis wurden mit dem Alter etwas schlechter, während bei den Kontrollkindern eine leichte Vcrbesserung zu verzeichnen war. Sowohl das Alter bei Beginn des Rett Syndroms als auch die Sprachparametcr waren umgckehrt korreliert mit visueller Verarbeitung und visuellem Gedächtnis, was darauf hindeutet, daß das Alter unterschiedlichc Konsequenzen für vcrschiedene Funktionen haben k!inn. Bei den Patienten war der starre Blick mit niedriger kognitivcr Funktion verbunden. Die Ergebnissc sind für die Behandlung von Bcdcutung und zeigen, daß das Paradigma des preferential looking für die Beurteilung der kognitiven Fähigkciten bei Mädchen mit Rett Syndrom nützlich sein kann. RESUMEN Vision, cognición v desarrollo de ninñy mujeres con síndrome de Rett Cuarenta y dos hembras con síndrome de Rett, de 2.5 a 47 años. fueron evaluadas con el Teller Acuity Cards y una nueva versión deftest de Fagan para edades de 2 o más años y sus padres entrevistados sobre el nivel comunicativp de sus hijas. La función visual de los individuos indico, una intcrrupción en el desarrollo y su puntaje era significativamente más bajo en el test de Fagan en comparación con un grupo normal. Su proceso visual y su memoria se deterioraron algo con la edad. micntras que las del grupo control mostraron un ligero aumento. Tanto el inicio del síndrome de Rett como las mcdiciones del lenguaje se correlacionaban inversamente con el procesamiento visual y la memoria, lo que indica que la edad de recesion puede tener consecuencias diferentes para funciones diferentes. Entre los individuos, una mirada pcrsistcnte iba asociada a una función cognitiva baja. Los resultados tcnían implicaciones para la intervencion y demuestran que el paradigma de una mirada preferencial puede usarse en la evaluación cognitiva de hembras con el síndrome de Rett.