Cerebellar Hypoplasia in a Patient with Velo‐Cardio‐Facial Syndrome

SUMMARY Cerebellar malformations feature a large number of syndromes of unknown etiology. A child with hypoplasia of the vermis and left cerebellar hemisphere, severe mental retardation and facial dysmorphism was initially diagnosed as suffering from 3C (Ritscher‐Schinzel) syndrome. A deletion in chromosome 22ql 1 was subsequently demonstrated, establishing the diagnosis of velo‐cardio‐facial (Shprintzen) syndrome. This observation confirms the previous finding of cerebellar anomalies in Shprintzen syndrome, and suggests an overlap between the VCFS and 3C syndrome. Other signs of VCFS should be looked for in children with cerebellar malformation. RÉSUMÉ Hypoplasie cérébelleuse chez un patient présentant un syndrome vélo‐cardio‐facial Les malformations cérébelleuses simulent une grande variété de syndromes d'étiologie inconnue. Un diagnostic de syndrome 3C (Ritscher‐Schinzel) fut primitivement porté chez un enfant avec hypoplasie du vermis et de 1'hémisphere cérébelleux gauche, retard mental sévère et dysmorphisme facial. Une délétion chromosomique 22ql 1 fut découverte ulterieurement, conduisant au diagnostic de syndrome vélo‐cardio‐facial de Shprintzen (VCFS). Cette observation confirme les découvertes antérieures d'anomalies cérébelleuses dans le syndrome de Shprintzen et suggèrent une superposition entre les syndromes VCFS et 3C. D'autres signes du VCFS devraient être recherches chez les enfants présentant une malformation cérébelleuse. ZUSAMMENFASSUNG Cerebelläre Hypoplasie bei einem Patienten mit dent Velo‐cardio‐facialen Syndrom Cerebelläre Mißbildungen gibt es bei einer groBcn Anzahl von Syndromen unbekannter étiologie. Bei einem Kind mit Hypoplasie des Vermix und der linken Kleinhirnhemisphäre, schwerer geistiger Retardierung und Gesichtsdysmorphie wurde zunächst ein 3C (Ritscher‐Schinzel) Syndrom diagnostiziert. Danach wurde eine Deletion am Chromosom 22ql I nachgewiesen, was die Diagnose eines Velo‐cardio‐facialen (Shprintzen) Syndroms sicherte. Diese Beobachtung bestätigt frühere Befunde von cerebellären Mißbildungen beim Shprintzen Syndrom und läsZt ein öberlappen von VCFS und 3C Syndrom vermuten. Bei Kindern mit cerebellären Mißbildungen sollte nach anderen Zeichen des VCFS gesucht werden. RESUMEN Hipoplasia cerebelosa en un paciente con stndrome Velo‐cardio‐facial Las malformaciones cerebelosas constituyen un gran número de síndromes de etiologia desconocida. Un niño con hipoplasia de vermis y del hemisferio cerebeloso izquierdo, grave retraso mental y dismorfismo facial fué diagnosticado inicialmente como un caso de síndrome de 3C (Ritscher‐Schinzel). Más tarde se demostró una delección en el cromosoma 22q11, estableciendose el diagnóstico de síndrome velo‐cardio‐facial (Shprintzen). Esta observación confirma los hallazgos previos de anomalías cerebelosas en el síndrome de Shprintzen, y sugiere una solapación entre en síndrome VCF y el síndrome 3C. Deberan mostrarse otros signos del síndrome de VCF en niños con maiformación cerebelosa.