Visually Impaired Children with Sensory Defect Nystagmus, Normal Appearing Fundi and Normal ERGS

SUMMARY The differentiation of congenital motor nystagmus (CMN) from sensory defect nystagmus (SDN) in early life is a common diagnostic problem, since their wave forms are indistinguishable. A diagnosis of SDN is made when fundal or ERG abnormalities are present. CMN is generally diagnosed by exclusion. This approach can lead to late or incorrect diagnosis, and to the overlooking of important genetic implications. In addition, the classification of congenital nystagmus into pure motor and sensory types is inadequate. The authors present case reports illustrating this problem and suggest strict criteria for a diagnosis of CMN. They also point out that a miscellaneous group of rare disorders of the macula tend to be overlooked and misdiagnosed. RÉSUMÉ Enfants ayant des troubles de la vision avec un nystagmus de déficit sensoriel, un fond d'oeil et tin ERG normaux. La différentiation entre un nystagmus congénital d'origine motrice (CMN) et un nystagmus de déficit sensoriel (SDN) est un problème diagnostique classique durant les premières années de vie, les formes d'ondes étant identiques. Un diagnostic de SDN est porté en cas d'anomalies du fond d'oeil ou de l'ERG. Le CMN est habituellement diagnostiqué par exclusion. Cette approche peut conduire à un diagnostic tardif et erroné, et à la négligence d'importantes implications génétiques. De plus, la classification du nystagmus congénital en moteur ou sensoriel pur est inadéquat. Les auteurs rapportent des cas illustrant ces problèmes et suggèrent de stricts critères pour un diagnostic de CNM. lis soulignent également qu'un groupe varié de troubles rares de la macula peuvent etre ignorés et conduire à des erreurs de diagnostic. ZUSAMMENFASSUNG Sehbehinderte Kinder mit sensorischem Nystagmus, normal erscheinendem Fundus und normalen ERGs Die Differenzierung zwischen kongenitalem motorischem Nystagmus (CMN) und sensorischem Nystagmus (SDN) im frühen Lebensalter ist ein allgemeines Problem, da ihre Wellcnform nicht zu unterscheiden ist. Die Diagnose eines SDN wird gestellt, wenn Fundus‐ oder ERG‐Veränderungen vorhanden sind. CMN wird in der Regel diagnostiziert, wenn diese Befunde fehlen. Dieses Vorgehen birgt die Gefahr einer späten oder falschen Diagnose und des Übersehens wjchtiger genetischer Zusammenhänge. Darüber hinaus ist eine Einteilung des kongenitalen Nystagmus in eine rein motorische und sensonsche Form nicht zulässig. Die Autoren stellen Fallberichte vor, die dieses Problem veranschaulichen und schlagen genaue Kriterien für die Diagnose des CMN vor. Außerdem weisen sie darauf hin, daß verschiedene Makulaerkrankungen leicht übersehen oder falsch diagnostiziert werden. RESUMEN Niños con alteratión visual con un nistagmus por defecto sensorial, fondo de ojo normal y ERG normal. La diferenciación del nistagmus motor congénito (NMC) del nistagmus por defecto sensorial (NDS) en edad precoz es un problema diagnóstico corriente puesto que la forma de sus ondas son indistinguibles. EI diagnóstico de NDS se hace cuando existen anomalías de fondo de ojo o de ERG. El NMG se diagnostica generalmente por exclusión. Esta aproximación puede dar lugar a un diagnóstico tardío o incorrecto o a pasar por alto implicaciones genéticas importantes. Además, la clasificación del nistagmus congénito en motor puro y sensorial es inadecuada. Los autores presentan diversos casos que ilustran este problema y sugieren criterios estrictos para el diagnóstico del NMC. También llaman la atención sobre el hecho de que un grupo misceláneo de raras alteraciones de la mácula tienden a ser pasados por alto y erróneamente diagnosticados.