Co‐dominant Inheritance of Hyperekplexia and Spastic Paraparesis

SUMMARY In four generations of a family with autosomal dominant hyperekplexia (startle disease), untreated affected adult members had pes cavus and extensor plantar responses, as well as hyper‐reflexia. Electroencephalography during a startle, electromyography, nerve conduction velocities and somatosensory evoked potentials were normal. Genetic studies showed linkage to the CSFIR locus on chromosome 5q33‐q35, which includes the glycine receptor. This either represents a variant of hyperekplexia with spasticity or suggests that genes for hyperekplexia and a form of hereditary spastic paraparesis may be closely linked. RÉSUMÉ Hérédite co‐dominante de ľhyperekplexie et ďwie paraparésie spastique Dans quatre générations ďune famille avec hyperekplexie autosomaledominante (maladie du sursaut), les membres adultes affectés et non traités présentaient un pied cavus, un signe de Babinski et une hyperréflexie tendineuse Ľélectroencéphalographie au cours du sursaut, ľélectromyographie, les vitesses de conduction nerveuse et les potentiels évoques somatosensories étaicnt normaux. Les études génétiques montrèrent un lien avec le locus CSFIR sur le chromosome 5q33‐q35, incluant un récepteur glycine. II pouvait s'agir ďune forme clinique ďhyperekplexie avec spasticité, mais il est possible que les gènes de ľhyperekplexie et ceux ďune forme de paraparésie spastique soient étroitement liés. ZUSAMMENFASSUNG Co‐dominante Vererbung von Hyperekplexie mid spastischer Paraparese In vier Generationen einer Familie mit autosomal dominanter Hyperekplexie (Startle Disease) hatten die unbehandelten betroffenen Erwachsenen einen Hohlfu‐, Spitzfustellung und Hyperreflexie. Das Elcktrocnzephalogramm während eines Startle‐Anfalls, das Elektromyogramm, die Nervenleitgeschwindigkcit und die somatosensorisch evozierten Potcntiale waren normal. Genetische Studien zeigten eine Verbindung zum CSFIR Locus auf dem Chromosom 5q33‐q35, das den Glycin Rezeptor enthält. Dies stellt entweder eine Variante der Hyperekplexie mit Spastik dar oder lat vermuten, da‐ die Gene für Hyperekplexie und eine Form der heriditären spastischen Paraparese möglicherweise eng miteinander verknüpft sind. RESUMEN Herencia co‐daminante de la hiperekpiexia y paraparesia espástica En cuatro generaciones de una familia con hiperekpiexia dominante autosómica (enfermedad del sobresalto) los miembros adultos afectados no tratados tenían pies cavos y respuestas plantares en extensión, así como hiper‐reflexia. La EEG durant el sobresalto, la EMG y la velocidad de conducción nerviosa y los potenciales evocados somato‐sensoriales eran normales. Los estudios genéticos mostraron un linkage en el locus CSF1R en el cromosoma 5q33‐q35, que incluye el receptor glicina. Esto o bien representa una variante de la hiperekplcxia con espasticidad o sugiere que los genes de la hiperekpiexia y una forma de paraparesia espástica hereditaria pueden estar intimamente linkados.