DEVELOPMENTAL NEURAL ABNORMALITIES AND SEIZURES IN EPIDERMAL NEVUS SYNDROME

SUMMARY The epidermal nevus syndrome (ENS) is an unusual neurocutaneous disorder consisting of the combination of an epidermal nevus and a central nervous system (CNS), ophlhalmological, and/or skeletal abnormality. The study reports four new patients with ENS. Each had a confirmatory biopsy of the epidermal nevus, abnormal neurological examination findings, and documented CNS anatomical studies by imaging or autopsy. The paper also reviews the literature in English to determine neurological abnormalities found in skin‐biopsy‐proven cases of ENS. Hemi‐atrophy, hemimegalencephaly, migrational abnormalities and vascular anomalies were found to be the most frequent intracranial abnormalities associated with ENS. Seizures and/or disabling moderate to severe developmental delays were present in a majority of patients. Seizure onset during the neonatal period or early infancy was associated with major hemispheric malformations. Neuroectodermal‐derived ocular lesions were often bilateral. No consistent relation between laterality of the nevus and laterality of CNS abnormalities was found, supporting the gene mosaicism theory of pathogenesis. RÉSUMÉ Anomalies neurologic/tie de développement et crises dans un syndrome de naevtis épidermique Le syndrome du naevus épidermique (ENS) est un trouble neurocutané inhabituel associant un naevus épidermique et des anomalies du système nerveux central (SNC), ophtalmologiques et/ou du squelette. Ľarticle rapport quatre nouveaux cas ďENS. Pour chacun, il y a une confirmation biopsique, des donnees anormales àľexamen neurologique et des études anatomiqucs bien documented sur le SNC par imageries et autopsie. Ľarticle fait également un relevé de la littérature dc langue anglaise sur les anomalies neurologiques trouvées en cas ďENS prouvé par biopsie. Les plus fréquentes anomalies intracrâniennes trouvées associées àľENS étaient ľhémiatrophie, ľhémimégalencéphalie, les anomalies de migration et les anomalies vasculaires. Des crises comitiales et/ou un retard de développement de modéréà sévère existaient chez la majorité des patients. Un début de crises durant la périodc néonatale ou la première enfance était associéà des malformations hémisphériques majeures. Les lésions oculaircs ďorigine neuro‐ectodermique étaient souvent bilatérales. Aucune corrélation entre la latérulifi du naevus et la latéralité des anomalies du SNC n'a été trouvée, ce qui favorise la thèse pathogénique ďune mosaïque génétique. ZUSAMMENFASSUNG Entwicklungsbedingte neurale Miβbildungen und Anfälle beim epidermalen Nävus‐Syndrom Das epidermale Nävus‐Syndrom (ENS) ist einc ungewöhnliche neurocutane Erkrankung, die aus einer Kombination von epidermalem Nävus mit Mißbildungcn des Zentralnervensystems (ZNS), ophthalmologischcn Veränderungen und/oder Skelettanomalien besteht. Diese Studie berichtet über vier neue Patienten mit ENS. Bei alien war eine Biopsie des Nävus durchgeführt, waren abnorme neurologische Untersuchungsbefunde erhoben und anatomische ZNS Untersuchungen durch bildgebende Verfahren oder Autopsie dokumentiert worden. Die Arbeit enthält außerdem einen öberblick über die cnglische Literatur im Hinblick auf neurologische Anomalien bei bioptisch gesicherten Fällen mit ENS. Hemiatrophie, Hemimegalenzephalie, Migrationsanomalien und Gefaßveranderungen waren die häuflgsten intrakraniellen Mißbildungcn beim ENS. Krampfanfälle und/oder einschränkende mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerungen waren bei den meisten Patienten vorhanden. Wenn die Anfälle in der Neonatalperiode oder im frühen Kindesaltcr begannen, konnten erhebliche cerebrate Mißbildungen nachgewiesen werden. Neuroektodermal bedingte Augenläsionen traten häufig bilateral auf. Es fand sich keine Relation zwischen der Seite des Nävus und der Seite der ZNS Mißbildungen, was für die Gen Mosaik Theorie zur Pathogenese spricht. RESUMEN Anomalías en el neuro‐desarrollo y convulsiones en el síndrome de Nevus epidérmico E sindromes de nevus epidérmico (SNE) es una rara alteración neuro‐cutánea que consisten en la combinación de un nevus epidérmico y una anomalía del SNC, oftalmológica y/o esquclética. El presente estudio aporta cuatro nuevos pacientes con SNE. Todos tenían una biopsia conftrmatoria del nevus epidérmico. hallazgos anómalos en el examen neurológico y estudios anatómicos de su SNC con imágencs o autopsia.La comunicación también revisa la literalura inglcsa para dcterminar ias anomalías neurológicas en casos de SNE con biopsia cutánea positiva. Se halló que las anomalías intracraneales más frccuentes asociadas al SNE eran la hemiatrofia, la hemimegaloencefalia, las anomalías migracionales y las anomalías vasculares. En la mayoría de los pacientes había también convulsiones y/o retrasos moderados o graves en el desarrollo discapacitantes. El inicio de las convulsiones en el periodo neonatal o precozmente durante la lactancia iba asociado a malformaciones hemisfericas importantes. Las lesiones oculares derivadas de la situación neurocctodérmica a menudo eran bilaterales. No se halló ninguna relación consislente entre la lateralidad del nevus y la de las anomalías del SNC, lo que apoya la teoría patogenética de un mosaicismo genético.