SLEEP PROBLEMS IN CHILDREN WITH SANFILIPPO SYNDROME

SUMMARY Sanfilippo syndrome is a rare degenerative disorder which has severe intellectual and behavioural sequelae, commonly including sleep problems. A parental questionnaire was used to gather information on the sleep patterns of 80 children with Sanfilippo syndrome (mean age 10 years 2 months). The majority were found to have sleep problems (78%). Many also exhibited other distressing and unusual night time behaviours (staying up all night, chewing the bedclothes or crying out suddenly), and a few laughed or sang. Such problems may have been more severe in‐those with Sanfilippo syndrome type B. In four of the families offered individually tailored behaviour‐management advice there was immediate improvement, which was maintained at follow‐up in two cases. These results demonstrate the usefulness of even such a minimal intervention, even in a very difficult population such as this. RÉSUMÉ Problèmes de sommeil chez les enfants présentant un syndrome de Sanfllippo Le syndrome de Sanfilippo est un trouble dégénératif rare, avec des séquelles intellectuelles et comportementales grave, incluant communément des troubles du sommeil. Un questionnaire parental a été utilisé pour rassembler des informations sur Failure du sommeil chez 80 enfants atteints d'un syndrome de Sanfilippo (moyenne d'âge 10 ans 2 mois). Des problèmes de sommeil ont été noté dans la majorité des cas (78%). Beaucoup d'enfants montrèrent également des comportements nocturnes inhabituels de détresse (restant debout toute la nuit, mordant les draps de lit ou pleurant tout à coup), et quelques uns riaient ou chantaient. De tels problèmes ont pu être plus graves en cas de. syndrome de Sanfilippo de type B. Chez qualre families qui recurent des avis de prise en charge individuellement adaptee, il y eu un progrès immédiat qui se maintint au suivi pour deux cas. Ces résultats démontrent l'intérêt d'intervention même discrète, même dans une population aussi difficile que celle‐là. ZUSAMMENFASSUNG Schlafprobleme bei Kindern mit Sanfilippo Syndrom Das Sanfilippo Syndrom ist eine seltene degenerative Erkrankung mit schweren intellektuellen und Verhaltensproblemen, die in der Regel auch Schlafstörungen einschließen. Anhand eines Fragebogens für Eltern wurden Informationen iiber das Schlafverhalten von 80 Kindern mit Sanfilippo Syndrom (mittleres Alter 10 Jahre und 2 Monate) zusammengetragen. Die Mehrzahl der Kinder hatte Schlafprobleme (78%). Viele zeigten auch andere quälende und ungewöhnliche nächtliche Verhaltenswciscn (die ganze Nacht aufbleiben, an den Bettdecken kauen oder plötzlich aufschreien) und einige lachten oder sangen. Diese Probleme waren bei Kindern mit dem Sanfllippo Syndrom Typ B stärker ausgepragt. Bei vier der Familien, die eine individuelle Beratung zur Lösung dieser Probleme bekommen hatten, stellte sich eine sofortige Besserung ein, die in zwei Fällen auch bei Verlaufskontrollen noch zu verzeichnen war. Diese Ergebnisse zeigen, daß selbst cine so geringe Intervention auch bei einer sehr schwierigen Patientenpopulation wie dieser hilfreich sein kann. RESUMEN Problemas del sueño en ninos con síndrome de Sanfllippo El síndrome de Sanfilippo es una rar alteratión degenerativa con graves secuelas intelectuales y de conducta que incluyen corrientemente problemas de sueño. Se utilizó un cuestionario paterno para recoger información de los patrones de sueño de 80 niños con síndrome de Sanfilippo (edad promedio de 10 años y 2 meses). Se halló que la mayoria tenían problemas del sueno (78%). Muchos tambien presentaron otros problemas nocturnos estresantes y no corrientes (estarse levantado toda la noche, chupar las ropas de la cama o llorar repentinamente) y algunos pocos reian o cantaban. Tales problemas pueden haber sido más graves en los casos de Sanfilippo del tipo B. En cuatro de las familias en las que se les ofreció un consejo individualizado de manejo del comportamiento. hubo una mejoria irimediata, que se mantuvo en dos casos den el seguimiento posterior. Estos resultados demuestran la utilidad de, incluso, la más pequeña intervención, aunque se trate de una población tan diffcil como ésta.