Marinesco‐Sjdgren Syndrome: Clinical and Magnetic Resonance Imaging Features in Three Children

SUMMARY The authors describe clinical and MRI features of a girl and two boys, aged 9, 17 and 19 years, respectively, with Marinesco‐Sjogren syndrome. The clinical findings included the major features of the syndrome, including growth deficiency, ataxia, cataracts, hypogonadism (in two) and seizures (in two). Truncal hypotonia (in three), microcephaly (in two) and leg spasticity (in two) were also present. MRI showed a very small cerebellar vermis in all three patients, various supratentorial abnormalities, an apparently small anterior pituitary gland in two and the absence of a posterior pituitary gland in all three. The MRI features are similar to the few reported pathologic Findings for persons with Marinesco‐Sjogren syndrome. MRI may be helpful in the early diagnosis of the disorder. RÉSUMÉ Syndrome de Marinesco‐Sjögren: caractéristiques cliniques el ď imagerie de résonance mugnétique (IRM) chez trois enfants. Les auteurs décrivent les caractéristiques cliniques et IRM ď une fille et de deux garçons, âgés respectivement de 9, 17 et 19 ans, présentant un syndrome de Marinesco‐Sjögren. Les dpnnées cliniques intégraient les caractéristiques principales du syndrome, incluant un deTaut de croissance, une ataxic, une cataracte, un hypogonadisme dans deux cas, une comitialité dans deux cas. Une hypotonic du tronc (trois cas), une microcéphalic (deux cas) et une spasticité des membres inférieurs (deux cas) étaient également présentes. Ľ IRM montrait un tirés petit vermis cerebelleux dans les trois cas, des anomalies supratentorielles varices, une ante‐hypophyse apparemment petite dans deux cas et ľ absence de post‐hypophyse dans les trois cas. Les caracteristiques IRM correspondent aux quelques donnecs anatomo‐pathologiques rapportées chez les sujets présentant un syndrome de Marinesco‐Sjogren. ľ IRM peut être utile au diagnostic précoce du trouble. ZUSAMMENFASSUNG Marinesco‐Sjögren Syndrom: klinische und MRT Befunde bet drei Kindern Die Autoren beschreiben die klinischen und die MRT Befunde von einem Mädchen und zwei Jungen im Alter von 9, bzw. 17. bzw. 19 Jahren mit Marinescu‐Sjögren Syndrom. Die klinischen Symptome beinhalteten die Hauptmerkmale des Syndroms eirischließlich Wachstumsmangel, Ataxie, Katarakte, Hypogonadismus (bei zwei Kindern) und Anfalle (bei zwei). Außerdem wurden Rumpfhypotonie (in drei Fällen), Mikrozephalie (in zwei) und Spastik der Beine (in zwei) nachgewiesen. Das MRT zeigte einen sehr kleinen Vermix cerebellaris bei alien drei Patienten, verschiedene supratentorielle Anomalien, einen offenbar kleinen Hypophysenvorderlappen bei zwei Palienten und das Fehlen des Hypophysenhinterlappens bei alien drei. Die MRT Befunde entsprechen den wenigen bisher beschriebenen pathologischen Befunden von Patienten mit Marinesco‐Sjögren Syndrom. Das MRT kann für die Früherkennung dieses Krankheitsbildes hilfreich sein. RESUMEN Sindrome de Marimesco‐Sjögren: characterísticas clínicas y de la imagen por resonancia magnética (IRM) en ires niños Los autores describen las characterísticas clinicas y de IRM de una nifia y dos muchachos de 9, 17 y 19 años respectivamente con síndrome de Marinesco‐Sjögren. Los hallazgos clínicos fueron las caractenstícas mayores del síndrome, incluyendo déficit de crecimiento, ataxia, catarata, hipogonadismo (en dos) y convulsiones (en dos). Tambien existía hipotonia de tronco (en tres), microcefalia (en dos) y espasticidad de piernas (en dos). La IRM mostró un vermis cerebeloso muy pequeño en los tres casos, diversas anomalias supratentoriales, una pituitaria anterior aparentemente pequeña en dos y ausencia de una pituitaria posterior en tres. Las caractenstícas IRM son similares a los pocos hallazgos patológicos visto en personas con síndrome de Marinesco‐Sjögren. La IRM puede ayudar en el diagnóstico precoz de la altcración.