INCREASED MAJOR SALIVARY GLAND SECRETION IN FAMILIAL DYSAUTONOMIA

SUMMARY Familial dysautonomia (FD), an autosomal recessive peripheral nervous system disorder, affects almost exclusively children of Jewish Ashkenazi origin and causes profound generalized autonomic dysfunction. Excessive drooling is frequent and is traditionally attributed to swallowing difficulties. Although true hypersalivation has been postulated, no quantitative assessment of the salivary secretion rate has yet been reported. The authors determined this rate in 13 children with FD and 28 healthy controls. Resting parotid, submandibular/sublingual and unstimulated whole salivary secretion rates were significantly elevated in children with FD. The known relation of salivary function with age was found in controls only. This apparently major contribution of salivary hyperfunction to excessive drooling in FD may be attributable to salivary gland denervation supersensitivity, as this mechanism is present in the cardiovascular system and the pupil in FD. RÉSUMÉ Sécrétion accrue des glandex salivaires majeures dans la dysautonomie familiale. La dysautonomie familiale (FD), trouble autosomique.réccssif du système nerveux périphérique, frappe presque exclusivement les enfants d'origine juive ashkénaze et provoque une dysfonction grave et généralisée du système autonome. Un bavagc excessif est fréquent et il est traditionnellement attribuéà des difficultés de déglutition. Bien qu'une hypersalivation ait été envisagée, aucune mesure quantitative de la sécrétion salivairc n'avait encore été rapportée. Les auteurs ont déterminé le taux de sécrétion chez 13 enfants avec FD et 28 contrôles. Ils ont pu noter une élévation significative du taux dc salivation pour la parotide au repos, le groupe sous‐maxillaire/sublingual et la sécrétion totale sans stimulation alimentaire. La relation déjà connue dc la salivation avec l'âge n'a été retrouvée que chez les contrôles. Cette apparcnte participation d'une hypersalivation au bavage excessif dans la FD peut être attribuée à une supersensibilité de dénervation des glandcs salivaires, mécanisme comparable à celui observé dans les systèmes cardio‐vasculaircs et pupillaires de la FD. ZUSAMMENFASSUNG Vermehrte Speicheldrüsensekretion bei familiärer Dsyautonomie Die familiäre Dysautonomie (FD), eine autosomal rezessive Erkrankung des peripheren Nervensystems, betrifft fast ausschließlich Kinder von Aschkenasim Juden und verursacht eine starkc generalisierte autonome Dysfunktion. Der häufig auftretende vermehrte Speichelfluß ist in der Regel durch Schluckstörungen bedingt. Obwohl man eine Hypersalivation angenommen hat, gibt cs bisher keine quantitativen Bestimmungen der Speichelsekrctionsratc. Die Autoren haben diese Rate bei 13 Kindern mit FD und 28 gesunden Kontrollen gemessen. Die Ruhesekretion der Parotis, Submandibularis/ Sublingualis und die unstimulierten Gesamtspeichelsekretionsraten waren bei den Kindern mit FD signifikant erhöht. Die bekannte Relation zwischen Speicheldrüsenfunktion und Alter fand sich nur bei den Kontrollkindem. Dieser offenbar wesentliche Anteil der Speicheldrüsenüberfunktion an dem exzessiven Speichelfluß bei FD kann durch eine Denervationshypersensitivität der Speicheldrüse bedingt sein, da dieser Mcchanismus im kardiovaskulären System und in der Pupille bei der FD vorliegt. RESUMEN Aumento de la secrecion de las glándulas salivates en la disautonomia familiar La disautonomia familiar (DF), una alteración del sistema nervioso periférico de tipo autosómico recesivo, afecta casi exclusivamente niños judios de origen Ashkcnazi y causa una profunda disfunción autonómica generalizada. Es frecuente una excesiva salivación, que tradicionalmente se atribuye a dificultades en la deglución. Si bien se ha postulado una hipersalivación verdadera, sin embargo no se ha comunicado ninguna evaluación cuantitativa de la secreción salivar. Los autores la detcrminaron en 13 niños con DF y 28 controles sanos. La salivación de las glándulas parótida, submaxilar y sublingual en reposo, así como la secreción salival total no estimulada estaban significativamente elevadas en niños con DF. La conocida relación entre la función salivar y la cdad sólo se halló en los controles. Esta aparente contribución mayor de la hiperfunción salivar al babeo excesivo en la DF puede ser atribuida a una hipersensibilidad de la glándula por denervatión, puesto que este mecanismo está presente en el sistema cardiovascular y en la pupila en los casos de DF.