In vivo Diagnosis of Hollervorden‐Spatz Disease

SUMMARY The authors present the MRI findings of two children with insidious walking difficulties, signs of corticospinal tract involvement, and signs and symptoms of extrapyramidal dysfunction such as rigidity and generalized dystonia, the latter with predominance of otomandibular involvement. In one child, MRI revealed prominent hypo‐intensity in the globus pallidas and in the substantia nigra on IYweighted spin echo images, consistent with iron deposition and thus with previous postmortem findings of Hallervorden‐Spatz disease. In the other case, the hypo‐intensity was restricted to the globus pallidus, in which a small area of hyperintensity in its internal segment was demonstrated–the so called “eye‐of‐the‐tiger‘ sign. The authors propose that a combination of previously mentioned neurological signs with these specific MRI findings is highly suggestive of an in vivo diagnosis of the late infantile type of HSD. RÉSUMÉ Diagnostic in vivo de la maladie de Hallervorden‐Spatz Les auteurs rapportent les données IRM chez deux enfants ayant présenté des difficultés insidieuses de marche, des signes d'atteinte du faisceau cortico‐spinal, et des signes et symptômes de dysfonction extrapyramidal tels que rigidité et dystonie généralisé, la derniére avec une atteinte prédominante de la région oromaxillaire. Chez l'un des enfants, l'IRM montra une hypodensite prédominante du pallidum et de la substance noire aux images d'écho de spin de poids T 2 , en accord avec un dépôt de fer et done avec les données post‐mortem antérieurement recueillies dans la maladie dc Hallervorden‐Spatz (HSD). Dans F autre cas, l'hypodensitéétait limité au pallidum, avec une petite zone d'hyperdensité dans son segment interne, le signe dénommé l ‘oeil du tigre’. Les auteurs suggérent qu'une association des signes neurologiques mentionnés plus haut avec ces images IRM spécifiques est tres en faveur d'un diagnostic in vivo du type dHSD de la derniere enfance. ZUSAMMENFASSUNG In vivo Diagnose des Hallervorden‐Spatz Syndrom Die Autoren stellen die Befunde von zwei Kindem mit schleichend fortschreitenden Gangstörungen, kortikospinalen Symptomen, Befunden cxtrapyramidaler Dysfunktion wie Rigidität und generalisierte Dystonie, letztere mit Schwerpunkt im oromandibulären Bereich, vor. Bei einem Kind zeigte die MR1 eine aufallend geringe Intensität im Globus pallidus und in der Substantia nigra auf den T 2 gewichtctcn Bildern, vereinbar mit Eisenablagerungen wie sie in früheren postmortem Befunden beschrieben werden. Bei dem zweiten Fäll war die Hypointensität auf den Globus pallidus beschränkt, in der ein kleiner hyperintenser Bereich im inneren Segment nachgewissen werden konnte–das sogenannte Tigerauge* Zeichcn. Die Autoren sind der Mcinung, daß eine Kombination der oben aufgeführten neurologischen Symptome mit diesen spezifischen MRI‐Befunden eine in vivo Diagnose des spätinfantilen Typs des Hallervorden‐Spatz syndroms sehr wahrscheinlich macht. RESUMEN Diagnóstico in vivo de la enfermedad de Hallervorden‐Spatz Los autores presentan los hallazgos de la IRM en dos niños con dificultad insidiosa al andar, signos de alteración de las vias conrticoespinales y signos y sintomas de disfunción extrapiramidal, tales como rigidez y distomía generalizada, esta ultima de predominio oromandibular. La IRM reveló en un niño una hipointensidad prominente del ‘globus pallidus’ y de la substancia negra en las imágenes T 2 , lo que concuerda con el depósito de hierro y los hallazgos previos postmortem en la enfermedad de Hallervorden‐Spatz. En el otro caso la hipointensidad estaba limitada al ‘globus pallidus’, en donde se demostró una pequeña área de hiperintensidad en su segmento interno (el llamado ‘signo del ofo de tigre’). Los autores proponen que una combinación de los signos neurológicos citados con estos hallazgos especificos a la IRM es altamente sugestiva para un diagnóstico ‘in vivo’ de la forma infantil tardia de la enfermedad de Hallervorden‐Spatz.