NEUROPSYCHOLOGICAL FUNCTION AND MRI ABNORMALITIES IN NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1

SUMMARY This study investigated the relationship between MRI abnormalities and cognitive function in neurofibromatosis type 1. 40 children aged eight to 16 years underwent comprehensive neuropsychological, medical and ncuroradiological assessments. MRI scans revealed a characteristic pattern of T 2 ‐weighted signals (‘UBOs’) located primarily in the basal ganglia, brainstem and cerebellum in 25 of the children. Reductions in global 1Q, attention, and visuopatial and executive functions were shown to occur in association with the presence of UBOs. These findings establish a link between changes in neuropsychological functions and MRI abnormalities in NF‐1, and further support neuropathological findings which sugest that UBOs may be a manifestation of delayed or disordered myelination. RÉSUMÉ Fonction neuropsychalogique et anomalies IRM dans la neurofibromatose de type 1 Cette étude a recherché la relation enlre les anomalies IRM et la fonction cognitive dans la neurofibromatose de type 1. Quarante enfants âgés de huit à 16 ans furent l'objet d'évaluations neuropsychologiqucs étendues, d'analyses médicales et neuroradiologiques. Les scanner IRM réveelèrent une allure caractéristique de signaux de poids T2 (“UBOs”) localisés essentiellement dans les noyaux de la base, le tronc cérébral et le cervelet chez 25 des enfants. Une diminution du Q1 global, de l'attention, des fonctions visuospatiales et effectrices est apparue associée à la présence d'UBOs. Ces données établissent un lien entre les modifcations des fonctions neurophysiologiques et les anomalies IRM dans la NF‐1, et favorisent les données neuropathologiques qui suggerent que les UBOs peuvent être la manifestation d'une myélinisation retardée ou perturbée. ZUSAMMENFASSUNG Neuropsychologische Funtion und MRI Anomalien bei dcr Neurofibromatose Typ 1 In dieser Studie wurde die Relation zwischen MRI Anomalien under kognitiven Funktion bei der Neurofibromatose Typ 1 untersucht. 40 Kinder im Alter von acht bis 16 Jahren wurden umfassend neurospychologisch, medizinisch und neuroradiologish untersucht. Im MRI fand sich bei 25 der Kinder ein charakteristicshes Muster von T2 gewichteten Signalen (‘UBOs’), die hauptsächlich in den Basalganglien, im Hirnstamm und im Cerebellum lokalisiert waren. Fs zeigte sich, daß in Verbindung mit dem Vorhandensein von UBOs Verminderungen des Gesamt IQ, der Aufmerksamkeit, der visuellräumlichen und executiven Funktionen auftraten. Diese Befunde ergeben ein Glied zwischen Veränderungen der neuropsychologischen Funktionen und MRI Anomalien bei NF‐1 und untcrstützcn die neuropaihologischen Befunde, die darauf hindeuten, daß UBOs eine Manifestation von verzögerter oder ungeordneter Myelinisation sein könnten. RESUMEN Función neuropsicológica y anomalias en la IRM en la neurofibromatsis de tipo 1 Este estudio investigó la relacíon entre las anomalías en la IRM y la función cognitiva en la neurofibromatosis de tipo 1 40 niños pasaron poz una evalucaión neuropsicológica, médica y neuroradiológica. La exploración con IRM reveló un patrón característico de las señates T 2 (UBO) localizados primariamente en los ganglios basales, trohco cerebral y cerebelo en 25 de los niños. En asociación con la presencia de UBO se observó disminución del CI global, de la atención y de las funciones visoespaciales y ejeculivas. Estos halla/gos establecen una relación cntre los cambios en las funciones neuropsicológicas y las anomalias en la IRM en la NF‐1 y apoyan más hallazgos neuropatológicos que sugieren que los UBO pueden ser una manifestación de una mielinización retardada o alterada.