JUVENILE NEURONAL CEROID LIPOFUSCINOSIS: DEVELOPMENTAL PROGRESS AFTER SUPPLEMENTATION WITH POLYUNSATURATED FATTY ACIDS

SUMMARY Six patients with juvenile neuronal ceroid‐lipofuscinosis (NCL) who were demonstrated to have abnormally low levels of membrane phospholipids were treated by dietary supplementation with polyunsaturated fatty acids (PUFAs) for periods ranging from 4 years 10 months to 7 years 3 months. Annual evaluations of intelligence and fine motor ability were undertaken while on supplementation. Mental development remained stable in most subjects throughout this period; fine motor function and vision were stable in the two youngest subjects only. These data suggest that PUFA supplementation may arrest the natural course of juvenile NCL if treatment is started early. A larger, multicenter, controlled trial is warranted. RÉSUMÉ Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroide: évolution développementale après adjonction au régime ďacides gras insaturés Une majoration diététique ďacides gras polyinsaturés (PUFAs) a été faite durant périodes allant de 4 ans 10 mois à 7 ans 3 mois chez six patients présentant une forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde (NCL), chez qui des taux anormalement bas de phospholipides membranaires avaient été mis en évidence. Une évaluation annuelle de ľintelligence et de la motricité fine a été entreprise durant ce régime. Le développement mental est demeuré stable dans la plupart des domaines durant ceite période; ľactivité gestuelle fine et la vision sont restés stables seulement chez les deux patients les plus jeunes. Ces données suggèrent que ľadjonction de PUFAs peut stopper la détérioration ďune NCL juvénile si traitement est débute tot. Cependant un essai plus étendu, multicentrique, contrôle, serait souhaitable pour plus de précisions. ZUSAMMKNFASSUNG Juvenile neuronale Zeroidlipofuszinose: Entwicklungsverlauf nach Substitution mil mehrfach ungesättigten Fettsäuren Sechs Patienten mit juveniler neuronaler Zeroidlipofuszinose (NCL), bei denen abnorm niedrige Membran‐Phospholipid‐Spiegel festgestellt worden waren, bekamen eine diätetische Substitution mit mehrfach ungesättigten Fettsäuren (PUFAs) über einen Zeitraum von vier 10/12 bis zu sieben 3/12 Jahren. Während der Substitutionsbehandlung wurden jährliche Intelligenztests und Untersuchungen der Feinmotorik durchgeführt. Die geistige Entwicklung blieb bei den meisten Patienten während dieser Phase stabil; Feinmotorik und Sehvermogen waren nur bei den beiden jüngsten Patienten stabil. Diese Daten lassen vermuten daß eine Substitution mit PUFA den natürlichen Verlauf der juvenilen NCI. aufhalten kann, wenn die Behandlung frühzeitig einsetzt. Es ist eine gröftere multizentrische kontrollierte Studie geplant. RESUMEN Ceroide lipofuscinosis neuronal juvenil: progreso de desarrollo despues de tomar suplemenios de dados grasos poliinsalurados Seis pacientcs con ceroido lipofuscinosis neuronal (CLN) juvenil y que mostraron tener unos niveles anormalmente bajos de fosfolipidos en la membrana fueron tratados con un suplemento dietético de ácidos grasos poliinsalurados (AGP) durante periodos que oscilaron entre 4 aflos y 10 meses y 7 años y 3 meses. Se practicaron evaluaciones anuales de inteligencia y habilidad motora fina durante el periodo dc suplementación. El desarrollo mental permaneció estable en la mayoria de los sujetos durante este periodo; la funcion motora fina y la vision fueron estables sólo en los dos sujetos más jovenes. Estos datos sugieren que la suplementación con AGP puede detener el curso natural de la CLN si el tratamiento se inicia precozmente. Es necesario un ensayo más amplio, multicéntrico y controlado.