Unusual Magnetic Resonance and Neuropathological Findings in Hemimegalencephaly: Report of a Case Following Hemispherectomy

SUMMARY Hemimegalencephaly is a rare disorder manifest by early epilepsy, mental retardation and hemiplegia. The neuropathology has been described in only 15 cases to date. The present case provides a further description of the pathology in a hemispherectomy specimen and shows unusual features, including cystic breakdown of the white matter possibly related to the long duration of the disease; the subject was 13 years older than previously documented cases. MRI findings were also unusual in showing mass effect and ventricular compression in the affected hemisphere, features not previously described in hemimegalencephaly. RÉSUMÉ Données 1RM el neuropathologiques inhabituelles dans un cas d'hémimégaloencéphalie: rapport d'un cas à la suite d'une hémispheréctomie L'hémimégalencéphalie est un trouble rare, caraciérisé par une comitialité précoce, un retard mental et une hémiplegie. Cette neuropathologie n'a été décrite à ce jour que dans 15 cas. Le cas present fourntt une description complémentaire de ia pathologie après hemisphérectomie et révèle des données inhabituelles, incluant un effondrement kystique de la substance blanche, probablement liéà la longue durée de l'affection; le patient avait 13 ans de plus que les cas précédemment décrits. Les donnees d'IRM étaient également inhabituelles en montrant un effet de masse et une compression ventriculaire dans l'émisphère affecté, données non décrites précédemment dans l'hémimégalencéphalie. ZUSAMMENFASSUNG Ungewöhnliche MRI‐ und neuropathologische Befunde bei Hemimegalenzephalie: Bericht über einen Fall nach Hemisphärektornie Hemimegalenzephalie ist eine seltene Erkrankung, die sich durch früh beginnende Epilepsie, geistige Retardierung und Hemiplegie manifestiert. Die Neuropathologie wurde bisher nur bei 15 Fällen beschrieben. Der vorliegende Fall liefert einen weiteren Pathologiebefund aus einem Hemisphärektomiepraparat und zeigt ungewöhnliche Merkmale mit zystischem Zerfall der weissen Substanz, was möglicherweise mit der langen Dauer der Erkrankung zusammenhängt; der Patient war 13 Jahre älter als die zuvor dokumentierten Fälle. Die MRI‐Befunde waren ebenfalls ungewöhnlich und zeigten Masseneffekte und ventrikuläre Kompression im Bereich der betroffenen Hemisphäre, Merkmale, die bei Hemimegalenzephalie bisher noch nicht beschrieben worden sind. RESUMEN IRM inusual y hallazgos neuropatologicos en la hemimegalencefalia. Aportacion de un caso Iras hemiesferectomia La hemimegalencefalia es una alteratión rara que se manifiesta por una epilepsia precoz, retraso mental y hemiplegia. Hasta hoy no se ha descrito su neuropatologia más que en 15 casos. El presente caso proporciona una descriptión de la patologia en el producto de una hemisferectomia y muestra unos caracteres no usuales, consistentes en un quiste de la substancia blanca en possible relación con la duratión de la enfermedad; el individuo era 13 años mayor que los otros casos previamente estudiadós. Los hallazgos a la IRM eran también inusuales mostrando un efecto de masa con compresión ventricular en el hemisferio afecto, datos no descritos en los demas casos citados de hemimegalencefalia.