A Variant Form of Hypobetalipo‐proteinaemia Associated with Ataxia, Hearing Loss and Retinitis Pigmentosa

SUMMARY A six‐year‐old Japanese boy had ataxia, mental retardation, peripheral neuropathy, proximal myopathy, hearing loss, retinitis pigmentosa and deficiencies in apolipoprotein AI, B, CII and Oil. His clinical features except for hearing loss resembled those of abetalipoproteinaemia or symptomatic hypobetalipoproteinaemia, but his apoliproprotein abnormalities were distinct from these disorders. He had apolipoprotein B‐IOO with a normal molecular weight. Although most of his neurological manifestations were compatible with those of vitamin E deficiency, their early onset and the presence of hearing loss was unusual for that condition. There has been slight deterioration of ataxia during two years follow‐up despite high‐dose vitamin E supplementation. Other abnormalities in lipid metabolism might be associated with the neurological damage in this case. RÉSUMÉ Forme partiatliére d'hypobétalipoprotéinémie associée à une ataxie, une surdité acquise et une rétinite pigmentaire Un jeune japonais de six ans présentait une ataxie, un retard mental, une neuropathie périphérique, une surdité, une myopathic proximale, une rétinite pigmentaire et des déficiénces en apolipoprotéines AI, B, CII et Oil. En dehors de la surdité, Ies symptômes cliniques ressemblaient à ceux d'une abétalipoprotéinémie ou d'une hypolipobétaprotéinemie symptomatique, mais les anomalies apolipoprotéinémiques étaient distinctcs de ces symptômes. Les apolipoprotéinémie B‐100 étaient de poids moléculaire normal. Bien que la plupart des manifestations neurologiques aient été compatibles avec cellcs d'une déficience en vitamine E, le début précoce et la surdité en différaient. II y eut une légère aggravation de l'ataxie durant les deux années de suivi en dépit d'un apport élevè en vitamine E. d'autres anomalies du métabolisme lipidiques pourraient être associées aux dommages neurologiques dans ce cas. ZUSAMMENFASSUNG Eine Varianle der Hypobetalipoproteinaemie in Verbindung mit Ataxie, Gehorverlust und Retinitis pigmentosa Ein sechs‐jähriger Japaner hatte Ataxie, geistige Retardierung, periphere Neuropathie, proximale Myopathic Gehörverlust, Retinitis pigmentosa und Mangel an den Apolipoproteinen Al, B, CII und CHI. Die klinischen Symptome bei diesem Jungen, mit Ausnahme des Gehörverlustes, ähnelten denen der Abetalipoproteinaemie oder der symptomatischen Hypobetalipoproteinaemie, aber seine Apolipoproteinveränderungen paβten nicht zu diesen Erkrankungen. Er hatte Apolipoprotein B‐100 mit einem normalen Molekulargewicht. Obwohl die meisten seiner neurologischen Symptome mit denen bei Vitamin E Mangel vergleichbar waren, warcn ihr frühzeitiger Beginn und das Vorliegen des Gehörverlustes für diese Erkrankung ungewöhnlich. Während der zwei‐jährigen Kontrollperiode hat sich trotz hochdosierter Vitamin E Substitution eine leichte Verschlecterung der Ataxie eingestellt. Die anderen Veranderungen im Lipidstoffwechsel können in diesetn Fall mit der neurologischen Schädigung zusammenhängen. RESUMEN Forma variante de hipobetalipoproteinemia asociada a ataxia, pérdida de audición y retinitis pigmentaria Un chico japonés de seis años de edad tenia ataxia, retraso mental, neuropatia periférica, miopatia proximal, pérdida de audición, retinitis pigmentaria y déficit en las apoliproteina Al, B, Cll y CM. Su clinica, aparte de la pérdida auditiva, se parecia a la abetalipoproteinemia o a una hipobetalipoproteinemia sintomática, pero sus anomalias apoliproteinicas eran distintas a las de estas enfermedades. Tenia una apoliproteina B100 con un peso molecular normal. Si bien la mayoria de sus manifestaciones neurológicas eran compatibles con las del déficit le vitamina E, su inicio precoz, y la pérdida de audición no son corrientes en este déficit. Ha habido una ligera deterioracion dé la ataxia durante el seguimiertto hecho a lo largo de dos años, a pesar de administrarle grandes dosis de suplemento de vitamina E. En este caso la alteratión neurológica puede ir asociada a otras anormalidades del metabolismo lipidico.