Ring Chromosome 20 Mosaicism in a Girl with Complex Partial Seizures

SUMMARY The authors report an 11‐year‐old girl with epilepsy, poor school‐performance and minor behavioural disorders. The epilepsy is characterized by complex partial seizures, sometimes progressing secondarily into generalized tonic‐clonic seizures. and is poorly controlled by medical treatment. Chromosomal analysis revealed a ring chromosome 20 mosaicism. The affected patient shows signs of ring chromosome 20 syndrome, characterized in the present case by poor school‐performance, behavioural disorders and epilepsy. RÉSUMÉ Mosaiqire dhn chromosome 20 circiilaire ctrez une fillerie presentant des crises partielles coniplexes Les auteurs rapportent l e cas d'une fillette de 11 ans présentant une épilepsie, des résultats scolaires médiocres et des troubles comportementaus mineurs. Ľépilepsie était caractérisée par des crises partielles complexes quelquefois secondairement généralisées en crises tonico‐cloniques globales et était mal contrôée par le traitement. Ľ analyse chromosomique révéla une rnosaïque ď un chroniosonie 20 en anneau. La fillette rnontrait les signes ď un syndrome r(2O) caractérisé dans le cas présent par des résultats scolaires médiocres, des troubles comportementaux et une épilepsie. ZUSAMMENFASSUNG Mosaik des Ringchromosonrs 20 bei ernem Mädchen mil komplexen Partiulunfällen Die Autoren berichten uber ein 11‐jähriges Mädchen mit Epilepsie, schlechten Schulleistungen und leichten Verhaltensstorungen. Die Epilepsie ist charakterisiert durch komplexe Partialanfälle, die manchmal in generalisierte tonisch‐klonische Anfälle übergehen und die medikarnentös schlecht zu kontrollieren sind. Die Chromosomenanlyse ergab ein Mosaik des Ringchromosoms 20. Die Patientin hatte Zeichen des r(20) Syndroms, die sich in ihrem Fall in schlechten Schulleistungen, Verhaltensstörungen und Epilepsie äußerten. RESUMEN Mosaicismo con cromosoim 20 en unillo en una niaa con crisis parciales cornplejas Los autores aportan el caso de una niña de 11 años con epilepsia, escolaridad pobre y alteraciones menores del comportarniento. La epilepsia se caracteriza por ataques parciales complejos, en ocasiones con generalizatión secundaria en forma de convulsiones tónico‐clónicas, y que se controlan pobremente con la medicación. El cariotipo reveló un mosaicismo con un cromosoma 20 en anillo. El paciente muestra signos de un sindrome de r(20), caracterizado en este caso por dificuftad. escolar, alteraciones en el comportamiento y epilepsia.