A Case of Macrocephaly, Hydrocephalus, Megacerebellum, White Matter Abnormalities and Rosenthal Fibres

SUMMARY The authors report the case of a young boy with macrocephaly, cerebellar symptoms and signs of raised intracranial pressure. Magnetic resonance imaging showed obstruction of the aqueduct, ventricular enlargement of the cerebellum and areas of increased signal intensity in the cerebellar and frontal white matter. A stereotactic biopsy of the cerebellum showed many Rosenthal fibres and glial proliferation. Although the histopathological and neuroradiological findings were suggestive of Alexander's disease, the initial presentation and clinical course were unusual for this diagnosis. The authors suggest that a separate form of Alexander's disease should be distinguished with predominant clinical, neuroradiological and neuropathological cerebellar involvement. This form also seems to have a better life‐expectancy. RÉSUMÉ Un cas de macrocéphalie. mégacéphalie, mégacervelet, anomalie de la substance blachee et fibres de Rosenthal Les auteurs rapportent le cas d'un jeune garçon avec macrocéphalie, symptǒmes cérébelleux et signes d'hypertension intracrǎnienne. L'imagerie de résonance magnétique montra une obstruction de I'aqueduc, une dilatation du quatriéme ventricule et d'hyper signaux de substance blanche cérébelleusc et frontale. Une biopsie stéréotasique du cervelet montra de nombreuses fibres de Rosenthal et une proliferation gliale. Bien que les donnees histopathologiques et neuroradiologiques suggéraient une maladie d’ Alexander, la présentation initiale et I‘évolution clinique furent inhabituelles pour ce diagnostic. Les auteurs suggèrent qu'une formc particulière de maladie d'Alesander doit ětre isolée avec une prédominance cérébelleuse aux plans cliniques, neuroradiologiques et neuropathologiques. Cette forme semble avoir également un meilleur pronostic vital. ZUSAMMENFASSUNG Ein Fall mit Makrocephalus, Hydroceptialus. Megacerebellum,. Miβbildungen der weiβen Subsfaz und Rosenrhal Fasern Die Autoren berichten über einen kleinen Jungen mit Makrocephalie. cercbellären Symptomen und Zeichen erhöhten Hirndrucks. Im MRI fanden sich eine Aquaeduktstenose, Erweiterung des vierten Ventrikcls und Areale mit erhöhter Intenisität im Bereich der cerebellären und frontalen weiβen Substanz. In stereotaktisch gewonnenem Biopsiematerial des Cerebellums wurden Rosenthal Fasern und Gliaproliferationen nachgewiesen. Obwohl die histopathologischen und neuroradiologischen Befunde sehr für einen Morbus Alexander sprachen, waren die ersten Symptome und der klinische Verlauf dafür untypisch. Die Autoren sind der Meinung, daβ man eine eigene Form des Morbus Alesander unterscheiden sollte, die durch vorwiegend klinische, neuroradiologische und neuropathologische cerebelläre Symptome gekennzeichnet ist. Diese Form scheint auch eine besserc Lebenserwartung zu haben. RESUMEN Un caso de macrocefalia, hidrocefalia, megacerebelo, anomalias de substancia blonca.v fibras de Rosenthal Los autores aportan un caso de un joven con microcefalia, sintomas cerebelosos y signos de aumento de la presión intracraneal. La imagen por resonancia magnética mostró una obstruccion del acueducto, agrandamiento ventricular del cerebelo y áreas de aumento de la intensidad de la señal en el cerebelo y las substacia blanca frontal. Una biopsia estereotax́ica del cerebelo mostró muchas fibras de Rosenthal y proliferacion glial. Aunque los hallazgos histopatológicos y neuroradiológicos sugerían una enfermedad de Alexander, la manera de iniciarse y el curso clinico no apoyaban este diagnóstico. Los autores sugieren que deberiá distinguirse una forma separada de enfermedad de Alexander, con afectación cerebelosa clinica, neuroradiológica y neuropatológica. Por otra parte esta forma parece que tiene una mayor espectancia de vida.