INTELLECTUAL FUNCTIONING OF CHILDREN WITH TURNER SYNDROME: A COMPARISON OF BEHAVIOURAL PHENOTYPES

SUMMARY This study reports the results of 19 girls with Turner syndrome (TS), aged between nine and 12 years, in relation to intellectual profile and genotypic variation. The results were consistent with the notion that the behavioural phenotype of nixed TS involving predominantly mosaic karyotypes is less deviant from the normal pattern than that of pure 15times0. The results for the pure TS girls were consistent with an exaggeration of a normal sex difference, but for mixed TS girls this effect was task‐dependent. There was no evidence of generalised deficiency or immaturity, and the task‐specific effects support modularity in the development of components of cognitive skill and spatial ability. They also support a specific overall intellectual profile in TS, but with considerable inter‐individual variation in its expression. RÉSUMÉ Fonctionnement intellectuel des enfants présentant un syndrome de Turner: coinparaison des phénorypes comportementaux Cette étude rapporte les résuliatr de 19 filles présentant un syndrome de Turner (TS), igees de neuf à 12 ans en relation avec le profil intellectuel et la variation génotypique. Les résulrats étaient en accord avec la notion selon laquelle le phénotype comportemental dans les TS mixtes impliquant de façon prédominante des caryotypes en mosaiques, et moins déviant de la norme qu'en cas de purs 44X0. Les résultats pour les filles avec pur TS suggèraient une exagération des différences normalement liées au sese alors que pour les filles avec TS mixtes les effets dépendaient des tǎches. II n'y avait pas de signes évidents de défficience généralisée ou d'imaturité et les effets liés a des táches spécifiques favorisaient I'idée d'une modularité dans le développement des composantes des aptitudes cognitives et des capacités spaciales. Ces donnies sont également en faveur d'un profil globalement spécifique du TS, mais avec des variations individuelles considerables dans ses expressions. ZUSAMMENFASSUNG Intellektuelle Fähigkeiten bei Kindern mit Turner Syndrom: Vergleich von Verhalrensphänorypen Es werden die Ergebnisse einer Studie über die Beziehung zwischen intellektueller Fähigkeit und chromosomaler Veränderung bei 19 Mädchen mit Turner Syndrom (TS) im Alter zwischen neun und 12 Jahren dargestellt. Die Ergebnisse entsprachen der Auffassung, daβ das Verhalten beim gemischten TS, d.h. hauptsächlich Mosaik Karyotypen, weniger vom Normalmuster abweiciit als beim reinen 45X0 Karyoryp. Die Ergebnisse der Mädchen mit reinern TS entsprachen einer Verstärkung des normalen Geschlechtsunterschiedes, bei den Mädchen mit gemischtem TS war dies von den Aufgaben abhängig. Es fanden sich keine Hinweise für allgemeine Mängel oder Unreife und die Aufgaben spezifischen Einflüsse sprechen für eine Anpassung der kognitiven und räumlichen Fähigkeiten in der Entwicklung. Sie sprechen auch für ein spezifisches intellektuelles Profil beim TS, das jedoch eine beträchtliche individuelle Variation aufweist. RESUMEN Furicionamienlo intelectual en niños con sindrome de Turner: comparación de fenotipos conditctales Este estudio aporta los resultados obtenidos en 19 niñas con sindrome de Turner (ST), de nueve a 12 años de edad, en relación con el perfil intelectual y la variación genotipica. Los resultados se correspondían con la idea de que el fenotipo conductual en los casos de ST mixto con cariotipo en mosaico, se desvía menos del esquema normal que en los casos de 45X0 puro. Los resultados en las niñas con ST puro se correspondian con una exageración de la diferencia sexual normal per0 en los casos con ST mixto este efecto dependía de la tarea. No habia evidencia de una deficiencia generalizada o inmadurez y los efectos de la tarea especificos apoyan una modularidad en el desarrollo de los componentes de las habilidades cognitivas y la habilidad espacial. Tambien apoyan un perfil intelectual de conjunto en ST, si bien con considerable variación individual en su expresión.