Neuropsychological and Neuroradiological Study of a Case of Early‐onset Huntington's Chorea

SUMMARY The authors report a case of Huntington's disease in an II‐year‐old boy with onset at six years of age. The neurological signs and symptoms were midway between the hyperkinetic and rigid forms of chorea. Intellectual development was characterized by a medium‐grade deficit. MRI revealed marked atrophy of the head of the caudate nucleus, with diffuse hypcrintcnsitv of the putamen. The most characteristic neuropsychological feature was ideoniotor aprasia. Neuropsychological and neuroradiological data are discussed in relation to the role of the basal nuclei and frontal cortex in the oreanization of movement. RÉSUMÉ Etude neuropsychologique et neuroradiologique d'un cas de chorée de Huntington à début priécoce Les auteurs rapportent le cas d'une maladie de Huntington chez un garÇon de 11 ans. avec un débur a I'âge de sis ans. Les signes neurologiques étaient à mi‐chernin entre les forms hyperkinériques et rigides de chorée. Le développement intellectuel était caracterisé par un détficit moyen. L'IRM montrait une atrophie marquée de la tête du noyau caudcé, at'ec une hyperdensité diffuse du putamen. Le trouble neuropsychologique le plus caraéteristique était une apraxie idéomotrice. Les données neuropsychologiques et neuroradiologiques sont diseutées en relation avec le rôe respectif des noyaux de la base et du cortex frontal dans l'organisation du mouvement. ZUSAMMENFASSUNG neuropsychologische und neuroradiologische Untersuchungen eine Falles mit fruh beginnender Chorea Huntington Die Autoren berichten über einen II‐jährigen Jungen mit Chorea Huntington, bei dem die Erkrankung mit sechs Jahren begann. Die neurologischen Befunde und Symptome wren eine Mischung der hyperkinetischen und rigiden Form der Chorea. Die intellektuelle Entwicklung zeigte charakteristische mittelgradipe Ausfälle. Im MRI fanden sich eine ausgeprägte Atrophie im Nucleus caudatus und diffuse Hyperdensitàten im Putamen. Das charakteristischstc neuropsycliologische Merkmal war einc ideomotorische Aprasie. Die neuropscliologischen und neuroradiologischen Daten werden diskutiert im Hinblick auf die Rolle dcr Banlganglien und des frontalen Cortex füt die Steuerung von Bewegungen. RESUMEN Estudio Neuropicológico y neuroradilógico de un caso de corea de Huntington de inicio precoz Lo, autores aportan un caso de enfcrnicdad de Huntington en un niño dc 11 año de edad, quc se inició a la cdad dc seis años. Los signos neurológicos y los sintomas estaban 3 medio camino entre las Formas hipercinitica y rigida de la‐corea. El desarrollo intelectual se caractcrizaba por un déficit de grado mcdio. La IRM reveló una marcada atrofia de la cabeLa del nucleo caudado, con una hiperintensidad difusa del putamen. El dato neuropsicológicos más caracteristico era kina apraxia ideoniotora. Se discuten los datos neuropsicológicos y neuroradiogicos. en relacion con el papel de los núcleos basales y del córtex frontal en la organización del movimicnto.