EEGs IN PHENYLKETONURIA I: FOLLOW‐UP TO ADULTHOOD; II: SHORT‐TERM DIET‐RELATED CHANGES IN EEGs AND COGNITIVE FUNCTION

SUMMARY The authors report the results of two EEG studies on adult patients with phenylketonuria (PKU) who had been treated early. Part I: the authors followed the EEGs of 34 PKU patients from birth to age 21. The frequency of abnormal EEG findings (especially epileptiform activity) steadily increased until age 12, then decreased. IQ correlated significantly with quality of dietary control during follow‐up. Part II: frequency analysis of the EEG and neuropsychological testing were performed on eight adult patients after periods of four weeks with low and high levels of phenylalanine. Only five patients followed the strict dietary regulations. With high levels of phenylalanine, the dominant peak of EEG background activity shifted to the slower frequency spectrum in all patients; in addition, neuropsychological testing revealed impairment of cognitive function. The significance of different approaches of EEG examinations is discussed with respect to the problems of monitoring PKU patients and the pathogenic mechanisms of CNS damage in phenylketonuria. RÉSUMÉ EEG chez les phénlcétontuiqires: suivi à long term et effet de régiméà court terme Les auteurs rapportent les résultats de deus études EEG portant sur des adultes porteurs d'une phénylcétonurie (PKU) traitée précocement. Première partie: les auteurs ont suivi les EEG de 34 patients PKU de la naissance à I'ǎge de 21 ans. La frèquence de données EEG anormales (specialement activitéépileptiforme) augmentait nettement jusqu'à lǎge de 12 ans puis déclinait. Les QI était correllé significativement avec la qualité du contrõe de régime durant le suivi. Deuxiéme par̀tie: I'analyse de fréquence des EEG et des tests neuro‐psychologiques ont été réalisés chez huit adultes aprés des périodes de quatre semaines avec des taux élevés ou bas de phénylalanine. Seuls cinq patients avaient suivi strictement les exigences de régime. Avec des taux élevés de phénylalanine, la pointe dominante de I'EEG de fond se déplaçait vers un spectre de fréquence plus faible chez tous les patients; de plus, les tests neuropsychologiques relevaient des troubles des fonctions cognitives. La signification des differentes approches des'examens EEG est discutée en relation avec les problémes dans la surveillance des patients PKU et les mécanismes pathogeniques des dommages du SNC dans la phenylcetonurie. ZUSAMMENFASSUNG EEG bei Patienten mit Phenylketonurie: Lang zeitkontrolle und kurzzieitige Dialergebnisse Die Autoren berichten über die Ergebnisse von zwei EEG Studen an erwachsenen Patienten mit Phenyletonurie (PKU), die frúh behandelt wurden. Teil I: die Autoren haben bei 34 Patienten von der Geburt bis zum Alter von 21 Jahren die EEGs kontrolliert. Die Häufigkeit abnormer EEG Befunde (besonders epileptiformer Aktivität) hat bis zum Alter von 12 Jahren stetig zugenommen und war danach rückläufig. Es bestand ein signifikanter Zusammenhang zwischen IQ und Diätkontrolle. Teil II: Nach Perioden von vier Wochen mit niedrigen und mit hohen Phenylalaninspiegeln wurden bei acht erwachsenen Patienten Frequenzanalysen des EEG und neuropsychologische Tests durchgeführt. Nur fünf Patienten hielten die genauen Diätanweisungen ein. Bei hohen Phenylalaninspiegeln verschob sich der dominante Peak der Hintergrundaktivität im EEG bei allen Patienten zum langsameren Frequenzspektrum; auβerdem zeigten die neuropsychologischen Tests eine Störung der kognitiven Funktion. Es wird über die Signifikanz verschiedener Arten der EEG Untersuchung diskutiert im Hinblick auf die Probleme, PKU Patienten und die pathogenetischen Mechanismen der ZNS Schádigung bei Phenylketonurie zu überwachen. RESUMEN EEG en pacientes con fenilcetonuria: seguimiento a largo plazo y efectos a corto plazo en relación con fa dieta Los autores refieren los resultados de dos estudios del EEG en pacientes adultos con fenilcetonuria (FCU) tratados precozmente. Primera parte: Los autores siguieron los EEG de 34 pacientes 'con FCU desde el nacimiento hasta la edad de 21 años. La frecuencia de hallazgos EEG anormales aumentó de forma constante hasta los 12 años de edad y luego disminuyó. El CI se relacionaba significativamente con la cualidad del control dietétivo durante el seguimiento. Segunda parte: Se realizó el análisis de frecuencia del EEG y pruebas neuropsicológicas en ocho pacientes adultos después de periodos de cuatro semanas de niveles bajos y altos de fenilalanina. Sólo cinco pacientes siguieron estrictamente las reglas dietéticas. Con niveles altos de fenilalanina, el pico dominante de la acvidad EEG d e fondo se corrió hacia el espectro d e frecuencias más bajas en todos los pacientes. Además, los tests neuropsicológicos revelaron una alteración d e las funciones cognitivas. Se discuten el sigitificado d e las diferentes formas de aproximación los exámenes EEG con respecto a los problemas de monitorizacion d e pacientes FCP y los mecanismos patogéniços d e las lesiones del SNC debidas a la fenilcetonuria.