Congenital Muscular Dystrophy Presenting with Respiratory Failure

SUMMARY Respiratory failure is an unusual initial manifestation of congenital muscular dystrophy. The authors describe a case of congenital muscular dystrophy in a patient presenting with rhabdomyolysis at birth. Despite an initially poor prognosis, aggressive respiratory therapy during the neonatal period permitted normal subsequent development. The muscular dystrophy predominantly involved the respiratory muscles. RÉSUMÉ Myopathie congénitale débutant par un déficit respiratoire Le déficit respiratoire n'est pas une manifestation inaugurale habituelle de la myopathie congénitale. Les auteurs rapportent le cas d'une myopathie congénitale chez un patient présentant une rhabdomyolyse à la naissance. En dépit du mauvais pronostic initial, le traitement respiratoire intensif durant la période néonatale permit un développement ultérieur de l'enfant, avec persistence d'une atteinte prédominante des muscles respiratoires. ZUSAMMENFASSUNG Kongenitale Muskeldystrophie mit respiratorischen Störungen Respiratorische Störungen sind als Erstmanifestation der kongenitalen Muskeldystrophie ungewöhnlich. Die Autoren beschreiben einen Fall mit kongenitaler Muskeldystrophie bei einem Patienten mit einer Rhabdomyolyse bei Geburt. Trotz der anfänglich schlechten Prognose konnte durch eine aggressive respiratorische Therapie in der Neonatalperiode eine normale weitere Entwicklung des Kindes, bei dem in erster Linie die Atemuskulatur betroffen war, erreicht werden. RESUMEN Disirofia muscular congénita iniciada con un fallo respiratorio El fallo respiratorio es una manifestación inicial ìnusual de la distrofia muscular congénita. Los autores describen un caso de distrofia muscular congénita en un paciente con rabdomiolisis al nacer. A pesar de un pronóstico inicialmente pobre, una terapia respiratoria agresiva durante el periodo neonatal permitió un desarrollo subsiguiente normal del niño que habìa tenido una afectación predominante de los músculos respiratorios.