A Female Patient with Lesch‐Nyhan Syndrome

SUMMARY The authors report the second case of a female with typical Lesch‐Nyhan syndrome. She exhibited athetoid movement, self‐mutilation, mental retardation and spasticity. Laboratory investigations revealed hyperuricaemia, hyperuricosuria and decreased erythrocyte hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase activity. She has normal female external genitalia and karyotype. Her parents are non‐consanǵuineous and there is no family member with gout, nephropathy or any psychoneurological disorder. To prevent self‐stimulation, it was necessary to fix the patient's upper extremities to the backrest of her wheelchair. The authors also describe an apparatus that limits elbow flexion. RÉSUMÉ Syndrome de Lesch‐Nyhan chez une fille Les auteurs rapportent le second cas d'un syndrome de Lesch‐Nyhan typique chez une fille. Elle présentait des mouvements athétosiques, une auto‐mutilation, un retard mental et une spasticité. Les recherches de laboratoire précisaient une hyperuricémie, une hyperuricosurie et une activité diminuée pour la transférase hypoxanthine guanine phosphoribosyl érythrocytaire. Elle avait un caryotype et des organes génitaux externes normaux de fille. Ses parents n'étaient pas consanguins et il n'y avait aucun membre de la famille avec une goutte, une néphropathie ou un trouble psychoneurologique. II fut nécessaire de fixer les bras de la fillette au dos du fauteuil roulant pour prévenir l'auto‐mutilation. Les auteurs décrìvent également un appareillage de limitation de la flexion des coudes. ZUSAMMENFASSUNG Eine Patientin mit Lesch‐Nyhan Syndrom Die Autoren berichten über eine zweite Patientin mit einem typischen Lesch‐Nyhan Syndrom. Sie zeigte athetotische Bewegungen, Selbstverstümmelung, geistige Retardierung und Spastik. Die Laboruntersuchungen ergaben Hyperurikämie, Hyperurikosurie und einen Mangel an Hypoxanthin‐Guanin‐phosporibosyl‐transferase. Sie hat ein normales äußeres Genitale und einen weiblichen Karyotyp. Ihre Eltern sind blutsverwandt und kein Familienmitglied leidet an Gicht, Nephropathie oder einer psycho‐neurologischen Erkrankung. Um die Selbstverstümmelung zu verhindern, war es notwending, die Arme der Patienten an der Rückenlehne das Rollstuhls zu fixieren. Die Autoren beschreiben außerden eine Vorrichtung, mit der die Beugung des Unterarms eingeschränkt wird. RESUMEN Enferma con síndrome de Lesch‐Nyhan Los autores aportan el segundo caso de una hembra con un típico síndrome de Lesch‐Nyhan. Tenía movimientos atetoides, automutilaciones, retraso mental y espasticidad. Las investigaciones de laboratorio revelaron una hiperuricemia, hiperuricosuria y una disminución en los eritrocitos de la actividad de la hipoxantina guanina fosforibosil transferasa. Tenía unos genitales externos normales y un cariotipo normal. Sus padres no eran consanguíneos y nadie en su familia padecia de gota, nefropatía ni ninguna alteración psiconeurológica. Para prevenir la áutomutilación, fue necesario fijar las extremidades superiores de la paciente al respaldo de su silla de ruedas. Los autores también describen en aparato que limita la fiexión del codo.