18q‐ Chromosomal Abnormality in a Phenotypically Normal 21/2‐year‐Old Male with Autism

SUMMARY The authors report the case of a 21/2‐year‐old male with autism, with an 18q‐ chromosomal abnormality in the absence of phenotypical features of the 18q‐ syndrome. It is suggested that clinicians evaluating children with autistic disorders consider obtaining chromosome analysis, even in the absence of phenotypical abnormalities. RÉSUMÉ Anomalie chromosomique 18q‐ chez un autistique phénotypiquement normal âgé de deux ans et demi Les auteurs rapportent le cas d'un jeune autistique de deux ans et de demi, présentant une anomalie chromosomique 18q‐ sans les caractéristiques phénotypiques du syndrome 18q‐. Les auteurs conseillent done aux cliniciens de pratiquer une analyse des chromosomes devant tout autisme, même en l'absence d'anomalies phénotypiques. ZUSAMMENFASSUNG 18q‐ Chromosomenanomalie bei einem phänotypisch normalen 21/2A‐jährigen Jungen mit Autismus Die Autoren berichten über den Fall eines 21/2‐jährigen Jungen mit Autismus mit einer 18q‐Chromosomenanomalie ohne die phänotypischen Merkmale des 18q‐ Syndroms. Es wird angeregt, daß von Kindern mit autistischen Erkankungen Chromosomenuntersuchungen gemacht werden, auch wenn keine phänotypischen Anomalien vorliegen. RESUMEN Anomalía cromosómica 18q‐ en un niño de dos anos y medio, varón, fenolipicamente normal, con autismo Los autores aportan el caso de un varón de dos años y medio con autismo, con una anomalía cromosómica 18q‐, y con ausencia de características fenotípicas del síndrome 18q‐. Se sugiere que la evaluación clínica de niños con alteraciones autísticas debe incluir la obtención de un análisis cromosómico, incluso en ausencia de anomalías fenotipícas.