Familial Paroxysmal Rhabdomyolysis: Management of Two Cases of the Non‐exertional Type

SUMMARY Familial paroxysmal rhabdomyolysis with myoglobinuria is a rare and life‐threatening disease of young children, of unknown aetiology. Attacks bear no relation to exercise, are usually triggered by intercurrent infections and are often severe. The authors describe two cases and suggest plans for the prevention and management of attacks. Fasting appears to be the crucial factor precipitating attacks, but is not associated with hypoglycaemia or with a defect in lactate production, ketogenesis or fatty acid mobilisation. The fatty acid‐binding protein in a muscle biopsy from one case was normal. RŕSUMŕ Rhabdomyolyse familiale: prise en charge de deux cas du type non liŕ á l'exercice La rhabdomyolyse familiale paroxystique avec myoglobinurie est une maladie rare et menacante pour la vie, du jeune enfant, d'ŕtiologie inconnue. Les attaques ne sont pas reliŕes á l'exercice et sont souvent dŕclenchŕes par des infections intercurrentes; elles sont souvent graves. Les auteurs dŕcrivent deux cas et donnent des indications pour la prŕvention et la prise en charge des attaques. Le jeûne apparait le facteur crucial prŕcipitant les attaques mais il n'est pas associŕ à une hypoglycŕmie, à un dŕfaut de production de lactates, une acidocŕtose ou une mobilisation d'acides gras. Les protŕines liŕes aux acides gras ŕtaient normales dans une biopsie musculaire pratiquŕe sur un cas. ZUSAMMENFASSUNG Familiäre Rhabdomyolyse: Behandlung von zwei Fällen mit dem Ruhetyp Die familiäre paroxysmale Rhabdomyolyse mit Myoglobinuria ist bei Kindern eine seltene und lebensbedrohliche Erkrankung unbekannter Ätiologie. Die Anfälle sind unabhängig von körperlicher Anstrengung, werden in der Regel durch interkurrente Infekte ausgelöst und sind sehr schwer. Die Autoren beschreiben zwei Fälle und empfehlen ein Vorgehen zur Prävention und Behandlung der Anfälle. Fasten scheint der entscheidende Faktor bei der Auslösung der Anfälle zu sein, es besteht aber keine Beziehung zu einer Hypoglykämie oder zu einem Defekt in der Laktatbildung, der Ketogenese oder der Fettsäurembolisation. Das Fettsäure bindende Protein in der Muskelbiopsie des einen Patienten war normal. RESUMEN Rabdomiolisis familiarmanejo de dos casos del tipo ‘sin esfuerzo’ La rabdomiolisis paroxística familiar con mioglobinuria es una enfermedad rara, que amenaza la vida del niño y es de etiologia desconocida. Los ataques no tienen ninguna relación con el ejercicio, corrientemente son precipitados por infecciones intercurrentes y a menudo son graves. Los autores describen dos casos y sugieren planes para la prevención y el manejo de los ataques. El ayuno aparace como como el factor crucial precipitante de los ataques, pero no está asociado con hipoglycemia o con un defecto en la producción de lactato, la cetogenesis o la mobilización de ácidos grasos. La proteina ligada a ácidos grasos en una biopsia muscular en un caso era normal.