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Clinical and Chromosome Studies of Three Patients with Smith‐Magenis Syndrome
Author(s) -
Andel J. F. de Rijkvan,
CatsmanBerrevoets C. E.,
Hemel J. O.,
Hamers A. J. H.
Publication year - 1991
Publication title -
developmental medicine and child neurology
Language(s) - French
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 1.658
H-Index - 143
eISSN - 1469-8749
pISSN - 0012-1622
DOI - 10.1111/j.1469-8749.1991.tb14885.x
Subject(s) - chromosome , genetics , deletion syndrome , medicine , biology , pediatrics , gene , phenotype
SUMMARY The authors report three patients with Smith‐Magenis syndrome; only 21 patients with this syndrome have been described previously in the literature. The syndrome is related to a deletion of chromosome 17p11·2, and differs from Miller‐Dieker syndrome on clinical criteria and in that the latter is related to a deletion of 17p13·3. RÉSUMÉ Etude clinique et chromosomique dans trois cas de syndrome de Smith‐Magenis Les auteurs rapportent trois cas de syndrome de Smith‐Magenis. Seulement 21 cas de ce syndrome ont été antérieutement décrits dans la littérature. Le syndrome est reliéà une délétion chromosomique 17p11·2, et differe selon des criteres cliniques du syndrome de Miller‐Dieker, reliéà la délètion chromosomique 17p13·3. ZUSAMMENFASSUNG Klinische Untersuchungen und Chromosomenuntersuchungen bei drei Patienten mit einem Smith‐Magenis Syndrom Die Autoren berichten über drei Patienten mit einem Smith‐Magenis Syndrom; bisher sind nur 21 Patienten mit diesem Syndrom in der Literatur beschrieben worden. Das Syndrom beruht auf einer Deletion des Chromosoms 17p11·2 und unterscheidet sich vom Miller‐Dieker Syndrom durch klinische Kriterien und dadurch, daß das letztere auf einer Deletion 17p13·3 beruht. RESUMEN Estudios clinicos y cromosómicos en tres pacientes con sindrome de Smith‐Magenis