Krabbe Disease in Monozygotic Triplets

SUMMARY The authors report an extremely rare case of monozygotic triplets with globoid cell leukodystrophy (Krabbe disease). Born to healthy, non‐related, heterozygous parents, all three girls presented with typical signs of β‐galactocerebrosidase deficiency before one year of age and died within the first 41 months of life. The literature is briefly reviewed. RÉSUMÉ Maladie de Krabbe chez des triplets monozygotes Les auteurs rapportent le cas extrèmement rare de triplets monozygotes atteints de leucodystrophie à cellules globoïdes (Maladie de Krabbe). Nées de parents en bonne santé, hétérozygotes non consanguins, les trois filles ont présenté les signes typiques d'une déficience en β‐galactocérébrosidase avant l'âge d'un an et moururent durant les 41 premiers mois de vie. Une brève revue de la littérature est faite. ZUSAMMENFASSUNG Krabbe Syndrom bei monozygoten Drillingen Die Autoren berichten über einer äußerst seltenen Fall von monozygoten Drillingen mit einer Globoidzell‐Leukodystrophie (Krabbe Syndrom). Als Kinder gesunder, nicht verwandter, hetrozygoter, Eltern zeigten alle drei Mädchen bereits im erstan Lebensjahr die typischer Symptome eines β‐Galaktocerebrosidasemangels und starben innerhalb der ersten 41 Lebensmonate. Es wird ein kurzer Literaturüberblick gegeben. RESUMEN Enfermedad de Krabbe en trillizas monozigotas Los autores presentan una caso extremadamente raro de triplete monozigotas con leucodistrofia de células globoides (enfermedad de Krabbe). Nacidas de padres sanos, no consanguineos, heterozigotas, las tres niños presentaban signos típicos de deficiencia de β‐galactocerebrosidasa antes del año de edad y fallecieron dentro de los 41 meses de vida. Se revisa brevemente la literatura.